Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом
Эвансовая лейкоэнцефалопатия белого вещества - одна из наиболее распространенных детских лейкоэнцефалопатий с аутосомно-рецессивным наследованием. Она поражает не только детей, но и людей всех возрастов, включая новорожденных и взрослых. Это прогрессирующее заболевание, приводящее к мозжечковой атаксии, при которой незначительные стрессовые состояния, такие как лихорадка или легкая травма, приводят к серьезным эпизодам неврологических нарушений.
Классический и наиболее распространенный вариант заболевания начинается в детстве, чаще всего в возрасте от 2 до 6 лет. Согласно централизованным данным из Нидерландов, распространенность заболевания оценивается в 1,4 случая на 1 000 000 человек.
Симптомы
Исчезающая белая субстанция лейкоэнцефалопатия характеризуется прогрессирующим хроническим неврологическим нарушением с церебеллярной атаксии и относительно легким психическим ухудшением. Эпилепсия присутствует у большинства пациентов, но редко является яркой особенностью, а в некоторых случаях может наблюдаться потеря зрения из-за атрофии зрительного нерва. После легкой черепно-мозговой травмы или лихорадочной инфекции могут наблюдаться эпизоды более быстрого и значительного ухудшения двигательных навыков.
В начале заболевания симптомы более тяжелые, включая проблемы с кормлением, рвоту, неуспеваемость, раздражительность, апатию, осевую гипотонию, гипертонию или гипотонию конечностей, судороги и дыхательную недостаточность.
На другом конце клинического спектра находятся взрослые пациенты. У некоторых пациентов первым симптомом являются эпизодические судороги, в то время как у других заболевание начинается с психиатрических симптомов или двигательных нарушений.
Управление заболеваниями
Нет лекарства от исчезающей белой субстанции лейкоэнцефалопатии; лечение направлено на контроль симптомов и улучшение качества жизни пациента. Кортикостероиды иногда могут быть полезны в острой фазе для предотвращения клеточного стресса. Симптоматическое лечение включает в себя прием лекарств для контроля судорог и мышечной ригидности. Также предлагается физиотерапия для улучшения координации и движения; и трудовая терапия для облегчения выполнения пациентом рутинных действий.
Проанализированные гены
Библиография
Lee, H. N., Koh, S. H., Lee, K. Y., et al. Late-onset vanishing white matter disease with compound heterozygous EIF2B5 gene mutations. European journal of neurology. 2009 Mar;16(3):e42-3.
Leegwater, P. A., Vermeulen, G., Könst, A. A., et al. Subunits of the translation initiation factor eIF2B are mutant in leukoencephalopathy with vanishing white matter. Nature genetics. 2001 Dec;29(4):383-8.
Ohtake, H., Shimohata, T., Terajima, K., et al. Adult-onset leukoencephalopathy with vanishing white matter with a missense mutation in EIF2B5. Neurology. 2004 May 11;62(9):1601-3.
van der Knaap, M. S., Leegwater, P. A., van Berkel, C. G., et al. Arg113His mutation in eIF2Bepsilon as cause of leukoencephalopathy in adults. Neurology. 2004 May 11;62(9):1598-600.
