Эпидермолиз буллезный соединительный

Эпидермолиз буллезный (ЭБ) - это группа гетерогенных заболеваний, связанных с хрупкостью кожи, образованием волдырей, эрозий и рубцов на коже и слизистых оболочках в ответ на минимальную механическую травму. Она подразделяется на четыре основных типа: простой эпидермолиз, функциональный эпидермолиз, дистрофический эпидермолиз и синдром Киндлера.

Буллезный эпидермолиз (JEB) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется образованием волдырей между эпидермисом и дермой на уровне lamina lucida подкожной мембраны. JEB является результатом изменений в 7 генах, которые кодируют белки, входящие в состав фундальной мембраны. Здесь анализируются варианты в гене LAMB3, который наиболее часто поражается при JEB.

JEB - самый редкий тип ЭБ, его частота составляет 2,68 случая на 1 000 000 живорожденных.

JEB обычно выявляется при рождении, за исключением поздних форм JEB. Описано до 9 подтипов JEB, основанных на клинических признаках. Общим для всех них является гипоплазия зубной эмали, которая проявляется в виде точечных пятен различной степени выраженности на поверхности некоторых или всех зубов.

Волдыри часто ассоциируются с атрофическим рубцеванием (впалые рубцы) или аномальным ростом грануляционной ткани и дистрофией ногтей (деформация ногтей). Могут встречаться и другие кожные проявления, такие как врожденное отсутствие кожи и прогрессирующее выпадение волос. Поражение слизистых оболочек происходит постоянно.

Волдыри могут быть тяжелыми. Грануляционная ткань иногда развивается на коже вокруг ротовой и носовой полостей, пальцев рук и ног, а также внутри верхних дыхательных путей.

Новорожденные, пострадавшие от JEB, нуждаются в госпитализации в отделение интенсивной терапии. Им необходим особый уход для защиты кожи и лечения повреждений. Кроме того, необходимо следить за водно-электролитным балансом, предотвращать анемию и инфекции. Аномальный рост грануляционной ткани обычно лечат с помощью местных стероидов, нитрата серебра, антибиотиков и антисептиков.