Гипофосфатазия

Гипофосфатазия - редкое метаболическое заболевание, вызванное дефицитом активности щелочной фосфатазы в печени, костях или почках из-за мутаций в гене неспецифической щелочной фосфатазы или ALPL. Точных данных о распространенности заболевания нет, хотя в Европе, по оценкам, на 300 000 рождений приходится один тяжелый случай.

Симптомы очень разнообразны, в зависимости от времени начала заболевания и степени тяжести выделяют до семи клинических форм. При тяжелой перинатальной форме у пациентов наблюдается выраженное нарушение минерализации костной ткани и легочная недостаточность. Доброкачественные перинатальная и инфантильная формы включают респираторные осложнения, общую деминерализацию и рахитические изменения в метафизах. Ювенильная форма характеризуется низкой минеральной плотностью костной ткани, эпилептическими припадками и рахитом, а взрослая форма - повышенным риском стрессовых переломов и ранней потерей взрослого зубного ряда. Наконец, при одонтогипофосфатазии наблюдается преждевременная потеря полностью прорезавшихся коренных зубов и тяжелый кариес, при этом аномалии скелетной системы обычно отсутствуют.

Лечение симптомов включает использование заместительной ферментной терапии для восстановления активности фермента щелочной фосфатазы; респираторную поддержку; поддержание гомеостаза кальция и надлежащего здоровья костей; обезболивание; прием витамина В6; мониторинг почечных осложнений нефрологами; специфический стоматологический уход.эндокринологи и ортопеды; обезболивание; прием витамина В6; мониторинг почечных осложнений нефрологами; специфический стоматологический уход.