Кардиомиопатия дилатационная 1P (ген PLN)

Дилатационная кардиомиопатия 1P (ДКМ1P) — это заболевание сердца, вызванное мутациями в гене PLN. Эти мутации затрагивают белок, регулирующий кальций, — важнейший элемент для сокращения сердечной мышцы, что может привести к прогрессирующему ослаблению и сердечной недостаточности.

Дилатационная кардиомиопатия 1P (ДКМ1P) — это генетическое заболевание сердечной мышцы, которое приводит к увеличению и ослаблению камер сердца, нарушая его способность эффективно перекачивать кровь. Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии аномального варианта гена достаточно для возникновения заболевания. Ген PLN кодирует белок фосфоламбан, который является ключевым регулятором функции кальциевой помпы саркоплазматического ретикулума (SERCA2a), жизненно важной для сокращения и расслабления клеток сердечной мышцы. Мутации в гене PLN нарушают способность фосфоламбана должным образом регулировать метаболизм кальция. Дисфункция регуляции кальция снижает силу сердечных сокращений и скорость расслабления, что со временем приводит к механическому стрессу и развитию дилатации сердца. Хотя общая частота ДКМ составляет примерно 1 случай на 2500 человек, мутации в гене PLN являются особенно важной и распространенной причиной в некоторых популяциях, например, голландского происхождения.

Симптомы CMD1P обычно проявляются во взрослом возрасте, начало заболевания может варьироваться. Основные признаки включают прогрессирующую сердечную недостаточность, одышку (диспноэ), усталость и, в некоторых случаях, проблемы с электрической проводимостью сердца, которые могут привести к аритмиям.

Лечение дилатационной кардиомиопатии, вызванной мутациями в PLN, направлено на устранение симптомов сердечной недостаточности и предотвращение аритмий. Медикаментозное лечение включает бета-блокаторы и диуретики. Из-за тяжелого характера заболевания может потребоваться имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД), а трансплантация сердца может быть терапевтическим вариантом.