Семейная средиземноморская лихорадка
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) - наиболее важное из группы наследственных аутовоспалительных заболеваний, характеризующееся повторяющимися и ограниченными эпизодами лихорадки, воспалением оболочки суставов, воспалением серозной оболочки легких, сердца, брюшной полости и полости яичек, кожной сыпью и, в некоторых случаях, развитием амилоидоза (заболевания, при котором накапливается амилоидоз).Характеризуется повторяющимися и ограниченными приступами лихорадки, воспалением суставной мембраны, воспалением серозной оболочки, выстилающей легкие, сердце, брюшную полость и полость яичек, кожной сыпью и, в некоторых случаях, развитием амилоидоза (заболевания, при котором в тканях и органах накапливаются аномальные белки).
FMF - распространенное заболевание в еврейской, армянской, турецкой и арабской общинах, распространенность которого колеблется от 1 случая на 200 до 1 случая на 1000 человек. Заболевание возникло в Средиземноморье и распространилось в другие регионы в результате миграции, такие как Италия, Испания и Греция. Некоторые случаи заболевания были выявлены даже в Японии.
Симптомы
Первые приступы FMF обычно возникают в первые два десятилетия жизни и редко появляются после 40 лет. С годами частота и тяжесть приступов уменьшается.
FMF проявляется воспалением выстилки брюшной и грудной полостей, кожи или суставов, сопровождающимся высокой температурой, пик которой обычно приходится на период от 12 до 24 часов. Приступы могут длиться от 6 часов до 4 дней, а симптомы и степень тяжести варьируются от человека к человеку, даже среди членов одной семьи. Многие пациенты испытывают дискомфорт перед приступом FMF.
Симптомы могут включать повторяющиеся эпизоды:
- боль в животе
- резкая боль в груди, усиливающаяся при вдохе
- жар или чередование озноба и жара
- Боль в суставах
- Красные, опухшие участки кожи диаметром от 5 до 20 сантиметров.
Амилоидоз является основным осложнением FMF, встречается не у всех пациентов и в основном поражает почки.
Управление заболеваниями
Лекарства от FMF не существует. Для предотвращения приступов и амилоидоза используется терапия колхицином. Этот препарат используется с 1970 года для лечения пациентов с FMF и уменьшения воспалительной реакции. Для пациентов, которые не реагируют на терапию колхицином, существуют альтернативы, такие как ингибиторы интерлейкина-1 или ИЛ-1 Анакинра и Канакинумаб.
Проанализированные гены
Библиография
Arici ZS, Romano M, Piskin D, et al . Evaluation of E148Q and Concomitant AA Amyloidosis in Patients with Familial Mediterranean Fever. J Clin Med. 2021 Aug 10;10(16):3511.
Bhatt H, Cascella M. Familial Mediterranean Fever. 2022 Feb 5. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-.
Kucuk A, Gezer IA, Ucar R, Karahan AY. Familial Mediterranean Fever. Acta Medica (Hradec Kralove). 2014;57(3):97-104.
Majeed HA, El-Khateeb M, El-Shanti H, et al . The spectrum of familial Mediterranean fever gene mutations in Arabs: report of a large series. Semin Arthritis Rheum. 2005 Jun;34(6):813-8.
Shohat M . Familial Mediterranean Fever. 2000 Aug 8 [updated 2016 Dec 15]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet].
