Болезнь Огучи — редкая форма врожденного стационарного ночного амавроза, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, вызванная вариантами в генах SAG или GRK1. Эти гены имеют решающее значение для отключения каскада световой сигнализации в палочках сетчатки, и их сбой приводит к чрезвычайно медленной адаптации к темноте. Самым характерным клиническим признаком является феномен Мидзуо-Накамуры: изменение окраски глазного дна, которое исчезает после длительного пребывания в темноте.
Врождённый стационарный никталопический синдром (болезнь Огучи)
Болезнь Огучи — это тип врожденной стационарной ночной слепоты (CSNB), впервые описанный доктором Чутой Огучи в 1907 году. Эта форма ночной слепоты специфически влияет на функцию палочек — фоторецепторных клеток, отвечающих за зрение при слабом освещении.
Состояние вызывается патогенными вариантами в обоих аллелях (аутосомно-рецессивное наследование) генов, которые "выключают" зрительный сигнал. Ген SAG кодирует арестин-1, а ген GRK1 — родопсин киназу, два ключевых белка для деактивации родопсина после его активации светом. Когда эти белки не функционируют должным образом, палочки остаются в состоянии длительной активации, что мешает их восстановлению и адаптации к темноте.
Хотя это крайне редкое заболевание во всем мире, оно имеет заметно более высокую распространенность среди японского населения.
Симптомы
Основным симптомом является непрогрессирующая, проявляющаяся с детства, ночная слепота (никталопия). Характерным клиническим признаком заболевания является феномен Мизуо-Накамуры. В условиях освещения на глазном дне наблюдается необычная золотисто-серо-белая окраска. После длительного периода адаптации к темноте (от 3 до 4 часов) эта окраска исчезает, и глазное дно приобретает нормальный вид, причем это изменение обратимо при повторном воздействии света. Кроме того, у пациентов изменен электроретинограмму (ЭРГ). В остальном острота зрения при дневном свете, поле зрения и цветовое зрение, как правило, остаются полностью нормальными. У пожилых пациентов это может привести к снижению остроты зрения или сужению поля зрения.
Управление заболеваниями
Специфического лечения или лекарства от болезни Огучи не существует. Поскольку состояние является стационарным и дневное зрение не страдает, прогноз благоприятный. Лечение направлено на информирование пациента и его семьи о природе заболевания, с рекомендацией принимать меры предосторожности в условиях низкой освещенности для предотвращения несчастных случаев. Интенсивного офтальмологического наблюдения, помимо плановых осмотров, не требуется.
Проанализированные гены
Библиография
Colombo L, Abeshi A, Maltese PE, et al. Oguchi type I caused by a homozygous missense variation in the SAG gene. Eur J Med Genet. 2019 Sep.62(9):103548.
Dai Y, Sun T. Oguchi's disease: two cases and literature review. J Int Med Res. 2021 May.49(5):3000605211019921.
Deng Z, Fan F, Tang D, et al. A compound heterozygous mutation in the S-Antigen Visual Arrestin SAG gene in a Chinese patient with Oguchi type one: a case report. BMC Ophthalmol. 2022 Mar 4.22(1):99.
Sergouniotis PI, Davidson AE, Sehmi K, et al. Mizuo-Nakamura phenomenon in Oguchi disease due to a homozygous nonsense mutation in the SAG gene. Eye (Lond). 2011 Aug.25(8):1098-101.
