Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НТГ) — это генетическое заболевание, вызванное главным образом мутациями в генах ENG и ACVRL1, которые нарушают нормальное развитие кровеносных сосудов. Это заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу, вызывает образование хрупких сосудов, которые могут спонтанно кровоточить, поражая кожу и жизненно важные органы.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, или синдром Ренду-Ослера-Вебера, — это сосудистое заболевание, причиной которого являются мутации в генах, играющих ключевую роль в целостности кровеносных сосудов. Гены ENG и ACVRL1 кодируют белки, критически важные для сигнального пути TGF-β в эндотелиальных клетках (эндоглин и ALK1 соответственно). Дефект в любом из этих генов нарушает правильное формирование капилляров, что приводит к прямым и хрупким соединениям между артериями и венами, известным как телеангиэктазии (на коже и слизистых оболочках), и артериовенозным мальформациям или АВМ (во внутренних органах). Поскольку это аутосомно-доминантное заболевание, наследования одной мутировавшей копии одного из этих генов достаточно для развития этого состояния.

Заболеваемость ГГТ оценивается как 1 на 5 000–10 000 человек, одинаково поражая мужчин и женщин всех этнических групп по всему миру. Хотя наиболее заметные симптомы, такие как носовые кровотечения, могут казаться незначительными, истинный риск ГГТ заключается в наличии АВМ в жизненно важных органах, таких как легкие, печень и мозг. Эти внутренние мальформации могут оставаться незамеченными годами, но сопряжены со значительным риском серьезных осложнений, таких как легочные кровотечения, сердечная недостаточность или инсульт. Поэтому генетическая идентификация имеет фундаментальное значение для составления плана наблюдения и профилактики.

Наиболее распространенным и ранним симптомом являются повторяющиеся носовые кровотечения (эпистаксис), которые обычно начинаются в детстве и со временем усиливаются. В подростковом или взрослом возрасте часто появляются телеангиэктазии — мелкие ярко-красные точки или сосудистые звездочки на губах, языке, лице и пальцах. Наличие АВМ во внутренних органах может протекать бессимптомно или вызывать серьезные проблемы, такие как одышка или неврологические симптомы (мигрень, судороги, инсульт), в то время как желудочно-кишечные кровотечения могут вызывать хроническую анемию.

В настоящее время не существует лекарства от НГТ, поэтому лечение направлено на предотвращение осложнений и облегчение симптомов. Крайне важно проводить регулярные скрининговые исследования для выявления АВМ в легких, мозге и печени, даже у пациентов без симптомов. Носовые кровотечения купируются местными средствами (увлажнение, прижигание) и медикаментами (транексамовая кислота), в то время как анемия лечится приемом железа. АВМ высокого риска поддаются лечению путем эмболизации для предотвращения тяжелых кровоизлияний.