Синдром Элерса-Данлоса
Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа наследственных нарушений соединительной ткани, характеризующихся чрезвычайно подвижными суставами, гиперэластичной кожей, которая легко образует синяки, и часто повреждаемыми кровеносными сосудами. Впервые он был описан Гиппократом в 400 г. до н.э.
Последняя международная классификация СЭД выделяет 13 типов СЭД с 19 различными причинными генами, которые в основном связаны с синтезом и поддержанием коллагена и внеклеточных тканей. Коллаген обеспечивает прочность и играет структурную роль в коже, костях, кровеносных сосудах и внутренних органах.
Наиболее распространенным типом СЭД является гипермобильный тип (hEDS), генетическая основа которого до сих пор неизвестна. Классический синдром Элерса-Данлоса (SEDc), встречающийся у одного человека из 10 000–20 000 человек, является вторым по частоте типом СЭД.
Частота встречаемости СЭД составляет примерно 1 случай на 5 000 человек, причем гипермобильный тип является наиболее распространенным, за ним следуют классический и сосудистый типы.
Симптомы
Сосудистая хрупкость с легким образованием синяков является распространенным явлением у всех пациентов с СД, однако тяжесть симптомов варьируется от легкой до тяжелой и изнуряющей, и зависит от конкретного типа синдрома Элерса-Данлоса.
Основные симптомы классического синдрома Элерса-Данлоса (КСД) включают генерализованную гипермобильность суставов и нестабильность суставов, гиперекстенсивную и хрупкую кожу, задержку заживления ран, спонтанное или минимальное образование синяков при травмах и хроническую боль. У пациентов с СД повышенная склонность к вывихам и растяжениям, а в некоторых более тяжелых случаях - к спонтанным сосудистым или висцеральным разрывам.
Управление заболеваниями
Улучшение стабильности суставов и снижение риска подвывихов, вывихов и боли может быть достигнуто с помощью упражнений с низким сопротивлением для увеличения мышечного тонуса (бессознательного сокращения мышц в покое), таких как ходьба, езда на велосипеде, низкоударная аэробика и плавание. Следует улучшать как тонус мышц туловища, так и тонус конечностей. Выполнение силовых упражнений может усугубить нестабильность суставов и боль. В целом, предпочтительнее увеличить количество повторений, чем увеличивать сопротивление. С другой стороны, следует избегать видов спорта с высокой ударной нагрузкой или принимать меры предосторожности для предотвращения подвывихов/вывихов и остеоартрита.
Также часто прибегают к использованию лекарств для облегчения боли. Следует поощрять употребление кальция, витамина D и низкоударные упражнения с весами для максимизации плотности костей и, таким образом, по возможности избежать долгосрочных осложнений. Другие симптомы, гематологические, желудочно-кишечные и сердечно-сосудистые, должны лечиться специфически, если они присутствуют.
"
Проанализированные гены
Библиография
Cevallos B C, Vargas E, González B S, et al. Diagnostic suspicion of vascular Ehlers Danlos syndrome: case report and literature review [Suspected vascular ehlers danlos syndrome. Case report]. Rev Med Chil. 2018 Aug;146(8):938-942.
Levy HP. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. 2004 Oct 22 [updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):8-26.
Symoens S, Syx D, Malfait F, et al. Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria. Hum Mutat. 2012 Oct;33(10):1485-93.
