Синдром Бёрта-Хога-Дьюба

Синдром Бирта-Хогга-Дуба (СБХД) характеризуется поражением кожи, опухолями почек и кистами легких, которые могут быть связаны с пневмотораксом. Это редкое клинико-патологическое состояние, распространенность которого оценивается как 1 на 200 000 человек, но точная частота возникновения неизвестна. Синдром BHD передается по аутосомно-доминантному типу и обусловлен наличием патогенных вариантов гена-супрессора опухоли FLCN.

Основные клинические проявления возникают начиная со зрелого возраста и включают доброкачественные опухоли кожи, кисты легких и различные виды опухолей почек.

Дерматологические изменения возникают, как правило, на третий и четвертый день жизни и сохраняются неопределенно долгое время. Фиброфолликуломы - это доброкачественные опухоли, которые возникают в волосяных фолликулах и выглядят как маленькие, приподнятые, беловатые комочки на коже лица, ушей, шеи и груди. К другим характерным кожным аномалиям относятся триходискомы и акрохордоны (кожные папилломы). Также могут образовываться множественные pápulas и липомы (доброкачественная ткань, образованная жировой тканью).

Специфического лечения клинических симптомов синдрома не существует. При дерматологических проявлениях хирургическое и лазерное лечение может привести к временному улучшению фолликуломы, но поражения часто рецидивируют. Если возможно, нефронсберегающая хирургия является методом выбора при опухолях почек, в зависимости от их расположения и размера.

Пациентам с BHD следует избегать воздействия больших перепадов давления окружающей среды, так как это может спровоцировать пневмоторакс. Пациенты, занимающиеся, например, пилотированием или глубоководным дайвингом, должны обратиться за консультацией к врачу-пульмонологу. Кроме того, рекомендуется избегать курения, поскольку оно может быть фактором риска развития пневмоторакса и рака почек, хотя эта связь еще требует дальнейших научных доказательств.