Кардиомиопатия дилатационная 1HH (ген BAG3)

Дилатационная кардиомиопатия 1HH (ДКМП1HH) — это заболевание сердца, вызванное мутациями в гене BAG3. Эти мутации затрагивают белок, который защищает сердце от стресса, что может привести к прогрессирующему ослаблению сердечной мышцы и развитию сердечной недостаточности.

Дилатационная кардиомиопатия 1HH (ДКМ1HH) — это генетическое заболевание сердечной мышцы, при котором камеры сердца увеличиваются в размерах и истончаются, теряя силу для эффективного перекачивания крови. Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одна копия аномального генетического варианта может вызвать заболевание. Ген BAG3 (BCL2-Associated AthanoGene 3) кодирует белок, который играет решающую роль в реакции сердца на клеточный стресс, помогая удалять поврежденные белки и поддерживать структуру сердечной мышцы. Мутации в гене BAG3 могут нарушать эту защитную функцию, приводя к накоплению дефектных белков, которые дезорганизуют структуру сердечных клеток. Это приводит к постепенной дегенерации и ослаблению ткани сердечной мышцы, что проявляется в расширении камер и, со временем, в сердечной недостаточности. Частота ДКМ в общей популяции составляет примерно 1 случай на 2500 человек. Мутации в гене BAG3 являются относительно редкой причиной ДКМ, но связаны с формой заболевания, которая часто проявляется быстрым и тяжелым течением, затрагивая людей в различных популяциях по всему миру.

Симптомы CMD1HH обычно появляются в зрелом возрасте, с относительно ранним началом. Наиболее распространенные признаки включают мышечную слабость (миопатию) наряду с усталостью, одышкой (диспноэ) и отеком нижних конечностей из-за сердечной недостаточности.

Лечение дилатационной кардиомиопатии, вызванной мутациями в гене BAG3, направлено на стабилизацию симптомов и замедление прогрессирования. Медикаментозное лечение включает стандартные препараты для лечения сердечной недостаточности, такие как бета-блокаторы и ингибиторы АПФ. Из-за тяжести и быстрого прогрессирования заболевания пациентам часто требуется имплантация устройств для контроля аритмии, и многим в конечном итоге требуется трансплантация сердца.