Болезнь Гоше

Болезнь Гоше (БГ) - это аутосомно-рецессивное заболевание, которое поражает фермент в лизосоме клетки под названием глюкоцереброидаза, кодируемый геном GBA. Когда этот фермент не функционирует должным образом, это приводит к накоплению глюкозилцерамидазы, типа гликолипида, который в избытке может повреждать определенные клетки печени, селезенки и костного мозга.

Распространенность ГД составляет 1 на 60 000 человек. Заболеваемость в еврейской популяции ашкенази самая высокая и оценивается как 1 случай на 350-450 человек.

Клинические проявления очень разнообразны, и заболевание подразделяется на три типа:

• GD тип 1: это наиболее распространенная форма в западных популяциях, составляющая 95% случаев. Она вызывает усталость, увеличение печени и селезенки, боли в костях и цитопении (в основном тромбоцитопению и анемию). Он не влияет на нервную систему.
• ГД типа 2: это редкий тип ГД, который серьезно поражает спинной мозг в первые два года жизни и имеет плохой прогноз.
• ГД типа 3: наименее тяжелая неврологическая форма, которая редко встречается в США и Европе, но наиболее распространена во всем мире. Она характеризуется прогрессирующей энцефалопатией (окуломоторная апраксия, эпилепсия и атаксия). Обычно заболевание проявляется в детском или подростковом возрасте. При помощи лечения пациенты могут жить до зрелого возраста, а некоторые и до 50 лет.

ГД 1 типа поддается лечению. Лечение также доступно для пациентов с ГД 3-го типа, у которых нет неврологических симптомов, а в случаях ГД 3-го типа с повреждением нервной системы симптомы можно свести к минимуму.

Доступные методы лечения включают заместительную ферментную терапию (ЗФТ) и субстрат-редуктазную терапию (СРТ). ERT (внутривенное применение) с использованием рекомбинантного фермента имиглюцеразы используется для лечения пациентов с заболеваниями 1 и 3 типов. SRT (пероральная терапия) с миглустатом предлагает альтернативное лечение второй линии. Важно, чтобы пациенты с болезнью Гоше получали лечение до появления последствий, которые не реагируют на эти методы лечения.