Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона - это аутосомно-рецессивное заболевание, которое поражает одного из 100 000 человек и сопровождается токсическим накоплением внутриклеточной меди, в основном в печени и центральной нервной системе. Со временем, если уровень меди в организме не контролируется, печень постепенно повреждается и в конце концов становится цирротической. У небольшого процента пациентов на поздних стадиях заболевания развивается острая печеночная недостаточность. Кроме того, у пациентов часто развиваются неврологические осложнения и психиатрические проблемы, которые могут быть тяжелыми.

Медь является кофактором, необходимым для правильного функционирования многих ферментов, и поэтому играет важную роль в обмене веществ. Избыток меди в организме регулярно выводится через желчь. Пациенты с болезнью Вильсона не могут должным образом вывести избыток меди из рациона, и она накапливается в основном в печени и мозге. Эта проблема выведения обусловлена мутациями в гене ATP7B, который кодирует мембранный белок в клетках печени, отвечающий за транспортировку меди из клеток печени в желчь.

Болезнь Вильсона обычно проявляется в детстве или в молодом зрелом возрасте. Симптомы чаще всего появляются в возрасте от 10 до 20 лет, хотя сообщалось о случаях заболевания в возрасте до 5 лет, и лишь небольшой процент случаев остается бессимптомным до 40 лет. Симптомы болезни Вильсона в основном неврологические, психиатрические и печеночные.

Психиатрические симптомы обычно появляются первыми и проявляются в виде аффективных и когнитивных расстройств, изменений личности, депрессии и тревоги. Неврологические симптомы являются экстрапирамидными, влияющими на движения, и включают: невнятную речь, непроизвольные сокращения мышц, аномалии походки, тремор, паркинсонизм, спазмы и реже судороги. Поражение печени первоначально проявляется в виде повышения уровня АСТ-АЛТ или трансаминита, который может перейти в хронический гепатит, фиброз и, в конечном итоге, цирроз.

Заболевание можно эффективно лечить, контролируя поступление и выведение меди. У пациентов с перегрузкой медью применяется хелаторная терапия, которая включает в себя использование хелаторов цинка, таких как D-пеницилламин и триентин, которые являются препаратами, снижающими всасывание цинка из рациона. После регулирования соответствующий уровень меди поддерживается на стабильном уровне с помощью соли цинка и диеты с низким содержанием меди, хотя бывают случаи, когда необходимо продолжать хелаторную терапию.

Трансплантация печени рекомендуется пациентам с фульминантным гепатитом или при прогрессировании дисфункции печени без ответа на лекарственную терапию.