Муколипидоз IV типа (ген MCOLN1)

Муколипидозы - это группа заболеваний, затрагивающих лизосомальное хранение, при которых происходит изменение ферментов, действующих в лизосоме. Когда эти ферменты не функционируют должным образом, клетки не могут расщеплять определенные вещества, такие как углеводы и липиды, что приводит к повреждению клеток и тканей во многих органах.

Муколипидозы классифицируются на 4 типа в зависимости от лизосомального фермента, который поражен. В случае муколипидоза IV типа причиной является дефицит фермента муколипина-1, который вызывается патогенными вариантами в гене MCOLN1 и особенно влияет на нервную систему, приводя к нейродегенерации.

Тип IV муколипидоза наиболее распространен в еврейской популяции ашкенази, где один из 100 человек является носителем патогенного варианта в гене MCOLN1.

При муколипидозе IV типа наблюдается тяжелая задержка психомоторного развития, прогрессирующее нарушение зрения и ахлоргидрия, или недостаточная выработка хлористоводородной кислоты в желудке. Эти симптомы обычно появляются в течение первого года жизни, а с течением болезни, на второй день жизни, происходит потеря психомоторных навыков, что приводит к неспособности ходить, умственной отсталости, судорогам и нарушениям зрения, включая помутнение роговицы, дегенерацию сетчатки и косоглазие.

Это состояние не лечится, и лечение носит паллиативный характер. Могут использоваться специализированные образовательные и развивающие услуги, включая логопедию и физиотерапию. Использование лекарств для лечения мышечной ригидности и судорог. Медицинское наблюдение для лечения проблем с пищеварением и почками. В случае постоянных проблем с кормлением может быть установлена гастростомическая трубка; могут использоваться смазывающие капли и искусственная известь; косоглазие может быть исправлено хирургическим путем.