Семейная аритмогенная дисплазия правого желудочка

Семейная аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ) — это заболевание сердечной мышцы, вызванное мутациями в таких генах, как PKP2, DSP и других, которые имеют решающее значение для поддержания структурной целостности сердца. Это состояние приводит к замещению сердечной мышцы жировой и фиброзной тканью.

Семейная аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка — это генетическое заболевание миокарда, характеризующееся постепенной заменой мышечной ткани желудочков фиброзно-жировой тканью. Хотя в основном поражается правый желудочек, левый также может быть затронут. Патогенные варианты (мутации) в таких генах, как PKP2, DSP, DSG2, DSC2 и TMEM43, являются основной причиной в большинстве случаев. Большинство из этих генов кодируют десмосомальные белки, которые являются важными компонентами соединений, скрепляющих клетки сердечной мышцы (кардиомиоциты). Мутации в этих генах нарушают целостность этих соединений, что приводит к гибели кардиомиоцитов, особенно при механическом стрессе, таком как физические упражнения.

По мере прогрессирования заболевания поврежденная сердечная мышца замещается фиброзной и жировой тканью. Это структурное изменение ослабляет стенку сердца и нарушает нормальную электрическую проводимость, создавая основу для опасных желудочковых аритмий. По оценкам, АКГПЖ встречается у 1 из 2000–1 из 5000 человек в европейских странах, таких как Италия и Германия, причем она чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Кроме того, это состояние является причиной внезапной сердечной смерти у молодых людей и спортсменов.

Клиническое проявление АЖВМ очень вариабельно, и симптомы обычно впервые появляются в подростковом или молодом взрослом возрасте (от 20 до 40 лет). У людей могут возникать желудочковые и наджелудочковые аритмии, учащенное сердцебиение, обмороки (синкопе) или головокружение, особенно во время или после физической нагрузки. Некоторые могут испытывать боль в груди, одышку или отеки нижних конечностей или живота. К сожалению, у некоторых людей внезапная сердечная смерть является первым и единственным проявлением заболевания.

Лечение МАСЖ направлено на предотвращение внезапной сердечной смерти и контроль симптомов. Ограничение участия в соревнованиях и видах спорта на выносливость является важнейшим изменением образа жизни. Используются препараты, такие как бета-блокаторы, для снижения частоты сердечных сокращений и риска аритмий. Для лиц с высоким риском жизнеугрожающих аритмий наиболее эффективным методом лечения является имплантация автоматического имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). В тяжелых случаях с выраженной сердечной недостаточностью может быть рассмотрена трансплантация сердца.