Аутосомно-доминантное поликистоз почек

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек является наиболее распространенным наследственным заболеванием почек, вызванным в основном мутациями в генах PKD1 или PKD2. Она характеризуется прогрессирующим развитием многочисленных кист в обеих почках, которые разрушают здоровую ткань, увеличивают размер почек и могут привести к почечной недостаточности.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) — это генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 из 400-1000 человек во всем мире, без предпочтения по расе или полу. Оно наследуется аутосомно-доминантно, что означает, что одной мутировавшей копии гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, и что у больного родителя имеется 50% вероятность передачи его каждому из своих детей. Мутации в гене PKD1 вызывают около 78% случаев и связаны с более тяжелым течением заболевания, тогда как мутации в PKD2 составляют 15% и обычно имеют более легкое течение.

Гены PKD1 и PKD2 кодируют белки полицистин-1 и полицистин-2, которые играют ключевую роль в нормальной функции клеток почечных канальцев. Когда эти белки дефектны, нарушается клеточная сигнализация, что приводит к неконтролируемому росту клеток и образованию заполненных жидкостью кист. Совсем недавно были идентифицированы мутации в других генах (GANAB, DNAJB11, ALG9 и др.), которые могут вызывать атипичные формы заболевания, расширяя генетический спектр АДПБП.

Симптомы обычно появляются в возрасте от 30 до 40 лет, хотя развитие кист начинается гораздо раньше. Самый ранний и распространенный признак — высокое кровяное давление до 35 лет. Другие симптомы включают боль в спине или боку, кровь в моче (гематурия), рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей и камни в почках. АРПКТ также может поражать другие органы, в первую очередь печень. Серьезным, хотя и редким, осложнением является развитие внутричерепных аневризм.

Лекарства от БКРП не существует, но лечение может замедлить ее прогрессирование и справиться с осложнениями. Строгий контроль артериального давления с помощью лекарств (таких как ингибиторы АПФ или БРА-II) имеет решающее значение. Рекомендуются здоровый образ жизни, диета с низким содержанием соли, избегание употребления большого количества кофеина, отказ от курения, поддержание здорового веса и хорошее увлажнение. Для взрослых с риском быстрого прогрессирования болезнь Тольваптан показал снижение темпов роста кист и ухудшения функции почек. Когда заболевание достигает терминальной стадии, варианты лечения включают диализ или трансплантацию почки.