Первичная гипероксалурия 2 типа (PH2)

Первичная гипероксалурия типа 2 или PH2 - это редкое генетическое нарушение метаболизма глиоксилатов с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное накоплением глиоксилатов в различных органах. Симптоматика не такая тяжелая, как при первичной гипероксалурии типа 1 или PH1, также обсуждаемой в tellmeGen.

Распространенность PH2 ниже, чем PH1, и оценивается примерно в один случай на миллион населения.

Первые симптомы обычно появляются в детстве и включают в себя рецидивирующее образование камней в почках, отложения кальция в почках и заболевания почек. На более продвинутых стадиях заболевания очень высокий уровень оксалата в крови может достигать уровня, который повреждает другие органы, и известен как системный оксалоз.

Обнаружение оксалата и L-глицерата в моче, анализ камней в почках, определение активности глиоксилат-редуктазы в биоптатах печени и генетическое тестирование помогают в диагностике PH2.

Ранние поддерживающие меры необходимы для поддержания функции почек. Целью лечения является минимизация отложений оксалата кальция для предотвращения почечной недостаточности, поэтому важно, чтобы пациенты пили необходимое количество жидкости и принимали препараты, ингибирующие оксалатные кристаллы. По мере прогрессирования заболевания некоторым пациентам может потребоваться интенсивный диализ и трансплантация почки. Прогноз, если болезнь не лечить, серьезный.