Злокачественная гипертермия

Злокачественная гипертермия - это патология, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется лихорадкой и сильными мышечными сокращениями, если человек получает общую анестезию.

Злокачественная гипертермия (ЗГ) - это редкое наследственное заболевание, вызывающее быстрое повышение температуры тела (лихорадку) и интенсивные мышечные сокращения, которые возникают, когда восприимчивый человек получает общую анестезию. Это состояние не следует путать с гипертермией, вызванной чрезвычайными медицинскими ситуациями, такими как тепловой удар или инфекция.

Симптомы

Симптомы включают:

  • Кровотечение
  • Темно-коричневая моча
  • Мышечная боль без очевидной причины, например, при физической нагрузке или травме
  • Мышечная тугоподвижность и скованность
  • Быстрое повышение температуры
  • Миотония век (состояние, при котором после открытия и закрытия глаз их невозможно открыть снова в течение короткого времени)

Управление заболеваниями

Использование некоторых лекарственных препаратов, таких как дантролен, может предотвратить осложнения злокачественной гипертермии во время операции.

Следует избегать приема стимулирующих препаратов, таких как кокаин, амфетамины (стимуляторы) и экстази, поскольку они могут вызвать проблемы, сходные со злокачественной гипертермией, у людей, предрасположенных к этому состоянию.

Любой человек с миопатией (вызванной дефектами в любом из генов предрасположенности к МЗ, таких как RYR1, CACNA1S, STAC3), рабдомиолизом, гиперкалиемией неизвестного происхождения, или являющийся носителем патогенных вариантов этих генов, или имеющий членов семьи с генами предрасположенности к МЗ, такими как RYR1, CACNA1S, STAC3), рабдомиолизом, гиперкалиемией неизвестного происхождения.Рекомендуется обратиться за генетической консультацией и проинформировать об этом своего врача и анестезиолога.

Проанализированные гены

RYR1 CACNA1S U
U Ultra Whole Genome Sequencing 30x

Библиография

Hopkins PM, Girard T, Dalay S, et al . Malignant hyperthermia 2020: Guideline from the Association of Anaesthetists. Anaesthesia. 2021 May;76(5):655-664.

Lawal TA, Wires ES, Terry NL, et al . Preclinical model systems of ryanodine receptor 1-related myopathies and malignant hyperthermia: a comprehensive scoping review of works published 1990-2019.

Manning BM, Quane KA, Ording H, et al . Identification of novel mutations in the ryanodine-receptor gene (RYR1) in malignant hyperthermia: genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):599-609.

Что говорят твои гены о тебе? Начни свое путешествие сегодня.

Получите специальную скидку 5% на ваш первый набор.

Вы еще не прошли наш ДНК-тест?

Приобрети свой генетический тест и узнай, что говорит о тебе твоя ДНК.

pack
Starterгенетический анализ
Лучший вариант для начала

Родословная, черты характера и здоровье

Купить
pack
Advancedгенетический анализ
Узнайте свою ДНК в глубину

Здоровье, происхождение, черты характера и самочувствие

Купить
pack
Генетический анализUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Здоровье, Предки, Черты и Велнес

включает три месяца tellmeGen+

Купить

Важная информация и ограничения

Европа
Австрия
Бельгия
Великобритания
Венгрия
Германия
Дания
Ирландия
Испания
Италия
Нидерланды
Норвегия
Польша
Португалия
Румыния
Финляндия
Чешская Республика
Швейцария
Швеция
Азия
Казахстан
ОАЭ
Саудовская Аравия
Америка
Бразилия
Канада
Колумбия
Мексика
Панама
Перу
Соединенные Штаты
Чили
Океания
Австралия
Продвижение Хэллоуина Только до 1 ноября Используйте наш купон HALLOWEEN10
Купить