Злокачественная гипертермия
Злокачественная гипертермия (ЗГ) - это редкое наследственное заболевание, вызывающее быстрое повышение температуры тела (лихорадку) и интенсивные мышечные сокращения, которые возникают, когда восприимчивый человек получает общую анестезию. Это состояние не следует путать с гипертермией, вызванной чрезвычайными медицинскими ситуациями, такими как тепловой удар или инфекция.
Симптомы
Симптомы включают:
- Кровотечение
- Темно-коричневая моча
- Мышечная боль без очевидной причины, например, при физической нагрузке или травме
- Мышечная тугоподвижность и скованность
- Быстрое повышение температуры
- Миотония век (состояние, при котором после открытия и закрытия глаз их невозможно открыть снова в течение короткого времени)
Управление заболеваниями
Использование некоторых лекарственных препаратов, таких как дантролен, может предотвратить осложнения злокачественной гипертермии во время операции.
Следует избегать приема стимулирующих препаратов, таких как кокаин, амфетамины (стимуляторы) и экстази, поскольку они могут вызвать проблемы, сходные со злокачественной гипертермией, у людей, предрасположенных к этому состоянию.
Любой человек с миопатией (вызванной дефектами в любом из генов предрасположенности к МЗ, таких как RYR1, CACNA1S, STAC3), рабдомиолизом, гиперкалиемией неизвестного происхождения, или являющийся носителем патогенных вариантов этих генов, или имеющий членов семьи с генами предрасположенности к МЗ, такими как RYR1, CACNA1S, STAC3), рабдомиолизом, гиперкалиемией неизвестного происхождения.Рекомендуется обратиться за генетической консультацией и проинформировать об этом своего врача и анестезиолога.
Проанализированные гены
Библиография
Hopkins PM, Girard T, Dalay S, et al . Malignant hyperthermia 2020: Guideline from the Association of Anaesthetists. Anaesthesia. 2021 May;76(5):655-664.
Lawal TA, Wires ES, Terry NL, et al . Preclinical model systems of ryanodine receptor 1-related myopathies and malignant hyperthermia: a comprehensive scoping review of works published 1990-2019.
Manning BM, Quane KA, Ording H, et al . Identification of novel mutations in the ryanodine-receptor gene (RYR1) in malignant hyperthermia: genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):599-609.
