Альбинизм окулокожный (ген TYR)
Окулокожный альбинизм (OCA) - это группа редких генетических заболеваний, затрагивающих систему пигментации кожи, волосяных фолликулов и глаз. ОКА типа 1 (ОКА1), или тирозиназа-негативный, вызывается мутациями в гене, кодирующем фермент тирозиназу, который участвует в синтезе меланина. Меланин, помимо придания цвета коже, волосам и глазам, выполняет защитную функцию от ультрафиолетового ионизирующего излучения.
Частота встречаемости кожно-глазного альбинизма в мире составляет 1 на 17 000 человек, хотя она может варьироваться в разных популяциях. Индейцы племени куна (в Панаме и Колумбии) имеют самый высокий уровень заболеваемости, который составляет приблизительно 6 случаев на 1000 человек.
Симптомы
OCA1 вызывает гипопигментацию кожи, волос и глаз, которая может быть тяжелой или умеренной. При наиболее тяжелой форме наблюдается полное отсутствие меланина (подтип OCA1A), в то время как при умеренной форме происходит некоторое накопление пигмента в коже и глазах с течением времени (подтип OCA1B). Характерные признаки включают:
- Глаза: полузакрытые с прищуриванием, светобоязнь, нистагм, полупрозрачная радужка, снижение остроты зрения, уменьшение пигмента сетчатки и косоглазие.
- Кожа: белоснежная
- Волосы: белые
Управление заболеваниями
Медицинское наблюдение должно осуществляться с рождения и на протяжении всей жизни пациента (педиатры в детстве и ежегодные осмотры у дерматологов и офтальмологов). Люди с OCA1 более восприимчивы к солнечным ожогам и раку кожи, поэтому им следует защищаться от солнечного облучения, особенно в периоды, когда оно более интенсивное, и носить одежду и солнцезащитные очки со специальными защитными фильтрами.
Проанализированные гены
Библиография
Chan HW, Schiff ER, Tailor VK, et al . Prospective Study of the Phenotypic and Mutational Spectrum of Ocular Albinism and Oculocutaneous Albinism. Genes (Basel). 2021 Mar 30;12(4):508.
Gargiulo A, Testa F, Rossi S, et al . Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Mar 14;52(3):1281-9.
Ko JM, Yang JA, Jeong SY, Kim HJ. Mutation spectrum of the TYR and SLC45A2 genes in patients with oculocutaneous albinism. Mol Med Rep. 2012 Apr;5(4):943-8.
Marçon CR, Maia M . Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors. An Bras Dermatol. 2019 Sep-Oct;94(5):503-520.
Rayner JE, Duffy DL, Smit DJet al . Germline and somatic albinism variants in amelanotic/hypomelanotic melanoma: Increased carriage of TYR and OCA2 variants. PLoS One. 2020 Sep 23;15(9):e0238529.
