Дилатационная кардиомиопатия 1S (ген MYH7)

Дилатационная кардиомиопатия, как и другие заболевания сердца, может быть вызвана наличием патогенных вариантов в гене MYH7, который кодирует моторный белок, необходимый для сокращения сердечной мышцы.

Дилатационная кардиомиопатия типа 1S является генетической формой семейной кардиомиопатии, вызванной патогенными вариантами в гене MYH7. Этот ген содержит инструкции для производства тяжелой цепи бета-миозина, моторного белка, который является фундаментальным компонентом саркомера, основной сократительной единицы клеток сердечной мышцы. Бета-миозин играет прямую роль в генерации силы, необходимой для сокращения сердца и перекачивания крови к остальной части тела.

Определенные патогенные варианты в гене MYH7 изменяют структуру или функцию этого белка, что приводит к неэффективному сокращению мышц (гипоконтрактильности). Эта присущая слабость сокращения приводит к прогрессирующему увеличению или "дилатации" камер сердца, особенно левого желудочка, в попытке компенсировать недостаток силы.

Симптомы характерны для застойной сердечной недостаточности, и их появление может быть постепенным. Наиболее распространенные включают одышку, особенно при нагрузке, постоянную усталость, снижение переносимости физических нагрузок и отеки ног, лодыжек и стоп. Также могут возникать учащенное сердцебиение или обмороки (потеря сознания) из-за аритмии. Возраст возникновения симптомов очень вариабелен и может проявляться с детства до позднего взрослого возраста.

Лечение CMD1S направлено на облегчение симптомов сердечной недостаточности, замедление прогрессирования заболевания и предотвращение осложнений, таких как аритмии. Лечение основано на стандартной медикаментозной терапии, проводимой в соответствии с клиническими рекомендациями, которая включает такие препараты, как бета-блокаторы и ингибиторы АПФ. Некоторым пациентам рекомендуется имплантация автоматического кардиовертера-дефибриллятора, и может потребоваться трансплантация сердца.