Гипоплазия моста и мозжечка, тип 11 (ген TBC1D23)

Понтоцеребеллярная гипоплазия 11 типа — это расстройство нейроразвития с аутосомно-рецессивным наследованием, вызванное мутациями в гене TBC1D23. Это состояние, проявляющееся с рождения, характеризуется недостаточным развитием моста и мозжечка, что приводит к выраженной психомоторной задержке и умственной отсталости.

Понтоцеребеллярная гипоплазия 11 типа (PCH11) — редкое неврологическое заболевание с предполагаемой распространенностью менее 1 на 1 000 000 человек. Оно возникает из-за мутаций с потерей функции в обеих копиях гена TBC1D23. Этот ген имеет решающее значение для правильного развития мозга, поскольку он кодирует белок, участвующий в транспорте везикул внутри клеток, — процесс, необходимый для нейронной коммуникации и организации, особенно в аппарате Гольджи. Нарушение этой функции препятствует правильному формированию ключевых структур мозга во время внутриутробного развития, в частности, ствола мозга (моста) и мозжечка.

В отличие от других типов понтоцеребеллярной гипоплазии, PCH11 считается не дегенеративной формой, что означает, что основной неврологический ущерб происходит во время развития и существенно не прогрессирует со временем. Наследование этого состояния является аутосомно-рецессивным, что подразумевает, что индивидуум должен унаследовать мутантную копию гена TBC1D23 от каждого из своих родителей, чтобы проявить заболевание. Повышенная частота встречаемости в определенных популяциях не описана, случаи зарегистрированы в семьях различного этнического происхождения по всему миру.

Симптомы PCH11 проявляются с рождения или в первые месяцы жизни. Клиническая картина включает микроцефалию (уменьшенный размер головы), глобальную и тяжелую задержку психомоторного развития и интеллектуальную недостаточность. У пораженных лиц наблюдается атаксия (трудности с координацией движений), гипотония (низкий мышечный тонус) и, во многих случаях, эпилептические приступы и характерные дисморфические черты лица.

В настоящее время лекарства от гипоплазии моста и мозжечка типа 11 не существует, поэтому лечение является чисто симптоматическим и поддерживающим. Оно требует междисциплинарного подхода, который может включать педиатров, неврологов, физиотерапевтов, эрготерапевтов и логопедов. Фармакологическое лечение сосредоточено на контроле эпилептических припадков с помощью противоэпилептических препаратов. Физиотерапия и эрготерапия имеют решающее значение для устранения двигательных нарушений и улучшения качества жизни.