Синдром Дубина-Джонсона

Синдром Дубина-Джонсона (СДЖ) - это доброкачественное наследственное заболевание печени, описанное Дубиным и Джонсоном в 1954 году. Это доброкачественное заболевание характеризуется хронической гипербилирубинемией (избыток преимущественно конъюгированного билирубина) и гистопатологическим отложением коричнево-черного пигмента в паренхимальных клетках печени.

JDS вызывается гомозиготными или сложными гетерозиготными мутациями в гене ABCC2, который кодирует белок-транспортер ионов в печени.

Распространенность JDS в общей популяции неизвестна, синдром поражает людей всех национальностей, но наиболее распространен среди иранских и марокканских евреев, с пиковой распространенностью 1 случай на 1300 человек.

Пациенты подросткового и молодого возраста обычно имеют рецидивирующую желтуху легкой или средней степени тяжести, без зуда, обычно спровоцированную текущим заболеванием, беременностью, приемом оральных контрацептивов или лекарств. Во время вспышек иногда наблюдаются усталость и боли в животе, а в редких случаях может возникнуть гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки).

Уровень общего билирубина в сыворотке крови, особенно конъюгированной формы, повышен, обычно от 2 до 5 мг/дл (очень редко выше 20 мг/дл).

СДС является доброкачественным заболеванием, не имеет долгосрочных последствий и не требует лечения. Диагностика JDS важна для исключения возможности других гепатобилиарных заболеваний, которые могут вызвать повреждение печени.