Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы со средней длиной цепи

Бета-окисление жирных кислот - это метаболический процесс, который обеспечивает энергию, когда запасы гликогена в печени истощаются во время длительного голодания.

Дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (MCADD) относится к группе врожденных ошибок митохондриального окисления и является наиболее распространенным рецессивным нарушением бета-окисления жирных кислот. Заболевание проявляется быстро прогрессирующими и потенциально опасными для жизни метаболическими кризисами.

MCADD вызывается патогенными вариантами гена ACADM, которые влияют на фермент дегидрогеназы среднецепочечных ацил-КоА. Этот фермент необходим для бета-окисления и при изменении может привести к токсическому накоплению среднецепочечных ацилкарнитиновых эфиров.

В настоящее время МКАДД включена в программы неонатального скрининга. Распространенность МКАДД в общей популяции составляет примерно 5 на 100 000 новорожденных и может варьироваться в зависимости от популяции, особенно часто встречается у жителей Северной Европы.

Повышенный уровень C8-ацилкарнитина (октаноилкарнитина) в жидкостях организма со слегка повышенными значениями C6-, и C10-ацилкарнитина.

Метаболические кризы проявляются гипокетотической гипогликемией, вялостью, рвотой, судорогами и комой и могут привести к летальному исходу при отсутствии срочного медицинского вмешательства.

Обычным вмешательством при возникновении метаболического кризиса является пероральный прием простых углеводов, чтобы обратить вспять катаболический процесс бета-окисления и активировать анаболизм.

Чтобы минимизировать возникновение метаболических кризов, рекомендуется избегать голодания и следить за уровнем глюкозы в рационе. Частое питание с высоким содержанием сложных углеводов, диета с низким содержанием жиров и отказ от продуктов, содержащих масло с высоким содержанием среднецепочечных триглицеридов, таких как кокосовое масло, часто рекомендуются.