Синдром Пендреда
Синдром Пендреда - это патология, характеризующаяся двусторонней сенсоневральной тугоухостью и зобом щитовидной железы с гипотиреозом или без него.
У большинства пациентов с синдромом Пендреда имеются гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации в гене SLC26A4, который кодирует пендрин, белок, экспрессируемый в эпителиальных клетках внутреннего уха, щитовидной железы, почек и бронхов. Пендрин действует, облегчая транспорт йода, хлорида и бикарбоната в клетки.
На синдром Пендреда приходится до 10% всех случаев врожденной тугоухости, а его распространенность оценивается в 1-9 случаев на 100 000 населения. Таким образом, синдром Пендреда является наиболее распространенной причиной синдромальной глухоты.
Симптомы
Нарушение слуха, обычно двустороннее, присутствует у всех пациентов с синдромом Пендреда и обычно появляется до того, как у ребенка развивается речь и язык. В редких случаях оно прогрессивно развивается в детстве. Недостаток проявляется отсутствием реакции на звуки или задержкой в развитии речи. Встречаются пороки развития внутреннего уха, такие как расширенный вестибулярный акведук и гипоплазия улитки.
Увеличение щитовидной железы наблюдается более чем в половине случаев и обычно прогрессирует в детском и подростковом возрасте до многоузлового зоба. Однако развитие зоба очень вариабельно, даже у членов одной семьи, и частично зависит от потребления йода с пищей.
Управление заболеваниями
Лечение синдрома Пендреда сосредоточено на облегчении симптомов. Пациенты с синдромом Пендреда должны наблюдаться многопрофильной командой для оценки проблем со слухом (иногда требуется установка кохлеарных имплантатов - устройств, стимулирующих слуховой нерв), контроля функции щитовидной железы (в некоторых случаях требуется фармакологическое лечение или операция) и генетического консультирования.
Проанализированные гены
Библиография
Garabet Diramerian L, Ejaz S. Pendred Syndrome. 2022 Jun 27. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-.
.Tawalbeh M, Aburizeg D, Abu Alragheb BO, et al. SLC26A4 Phenotypic Variability Influences Intra- and Inter-Familial Diagnosis and Management. Genes (Basel). 2022 Nov 23;13(12):2192. Tian Y, Xu H, Liu D et al. Increased diagnosis of enlarged vestibular aqueduct by multiplex PCR enrichment and next-generation sequencing of the SLC26A4 gene. Mol Genet Genomic Med. 2021 Aug;9(8):e1734. Mol Genet Genomic Med. 2021 Aug;9(8):e1734. Wémeau JL, Kopp P. Pendred syndrome. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2017 Mar;31(2):213-224.
