cblA Тип Метилмалоновая ацидурия

Группа изолированных метилмалоновых ацидемий - это группа метаболических заболеваний, характеризующихся повышенным уровнем метилмалоновой кислоты в крови, моче и других жидкостях. Эти патологии наследуются аутосомно-рецессивно и напрямую влияют на фермент метилмалонил-КоА мутазу (mut) или косвенно через белки, взаимодействующие с этим ферментом, такие как кофакторы cblA и cblB.

Ген, ответственный за метилмалоновую ацидемию cblA, называется MMAA и участвует в митохондриальном транспорте кобаламина.

Люди, страдающие этим заболеванием, обычно имеют легкие или тяжелые симптомы с младенчества и могут страдать от кризов ацидоза. Симптомы обычно выражены слабее, чем у пациентов с другими типами метилмалоновой ацидемии, обусловленной дефицитом метилмалонил-КоА мутазы (mut).

Ранняя диагностика и лечение могут помочь улучшить симптомы и предотвратить развитие метаболических кризов. В случаях, выявленных позднее, может наблюдаться задержка роста и психомоторного развития. Осложнением, которое встречается менее чем в половине случаев, является хроническое заболевание почек.

Диагноз метилмалоновой ацидурии основан на биохимических тестах. Повышенное производство метилмалоновой кислоты и ее метаболитов выявляется с помощью хроматографии в образцах мочи и крови. Во многих странах эта патология включена в скрининг новорожденных. Кроме того, ее часто сочетают с анализом мутаций и активности ферментов для определения типа ацидурии. Определение типа ацидурии важно, поскольку мута-, cblA- и cblB-формы имеют лучший прогноз и развитие.

Основное хроническое лечение пациентов с ММА заключается в диете, не содержащей определенных аминокислот, которые являются "вредными" для этих пациентов (валин, изолейцин, метионин и треонин). Пациентов с cblA часто лечат высокими дозами гидроксокобаламина для снижения уровня метилмалоновой кислоты в жидкостях организма, но только у тех, кто реагирует на такую процедуру. Кроме того, рекомендуется добавка L-карнитина под контролем уровня в сыворотке крови.