Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (дефицит G6PD)

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа или G6PD - это фермент, участвующий в независимом от митохондрий метаболическом пути, который производит энергию в форме NADPH. Поскольку красные кровяные тельца или эритроциты не имеют митохондрий, этот метаболический путь имеет большое значение для этих клеток крови как единственный источник энергии.

Наличие патогенных вариантов в гене G6PD приводит к выработке фермента с пониженной активностью, что влияет на эритроциты и проявляется в виде гемолитической анемии и желтухи (пожелтение кожи, слизистых оболочек или глаз), особенно при наличии внешнего провоцирующего фактора. Дефицит G6PD является патологией, наследуемой по материнской линии, поскольку ген G6PD расположен на Х-хромосоме.

Глобальное распространение дефицита G6PD сходно с распространением малярии, что позволяет предположить, что дефицит G6PD обеспечивает защиту от инфекции. Дефицит G6PD наиболее распространен в Африке, Азии, Средиземноморском регионе и на Ближнем Востоке. Однако в результате миграции он распространился в Америку и Европу.

Когда в эритроцитах возникает окислительный стресс, при дефиците G6PD и, соответственно, снижении уровня NADPH, реакции, способствующие выведению веществ, вызывающих этот стресс (супероксидного аниона и перекиси водорода), подавляются, поэтому они накапливаются и разрушают эритроциты, вызывая гемолитическую анемию.Реакции, способствующие выведению веществ, вызывающих этот стресс (супероксидного аниона и перекиси водорода), ингибируются, поэтому они накапливаются и разрушают эритроциты, вызывая гемолитическую анемию.

Пациенты с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы более склонны к развитию острой гемолитической анемии после приема некоторых лекарств, например, некоторых антибиотиков, таких как эритромицин, и препаратов для лечения малярии, таких как примакин. Гемолитическая анемия также провоцируется употреблением в пищу бобов фава (vicia faba). Эта реакция известна как фабизм и может быть очень тяжелой, в некоторых случаях даже требующей переливания крови.

Фабизма, острой реакции, вызванной употреблением фасоли фава у людей с дефицитом G6PD, можно избежать, особенно у детей, если знать их статус и избегать употребления фасоли фава.

Текущие руководящие принципы ВОЗ рекомендуют проводить обследование людей, больных малярией, на наличие дефицита G6PD до начала лечения примакином, чтобы люди с повышенным риском гемолиза могли получить альтернативное лечение.