Наличие патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2 является значимым фактором риска развития рака молочной железы и яичников у женщин. Более того, они не только предрасполагают к этим типам опухолей, но и способствуют вероятности развития рака простаты у мужчин и повышают риск развития рака поджелудочной железы у обоих полов.
Семейный рак молочной железы (гены BRCA1 и BRCA2)
Рак молочной железы - это злокачественная опухоль, возникающая в тканях молочной железы. Когда раковые клетки зарождаются в железистой ткани молочной железы и способны вторгаться в окружающие здоровые ткани, мы говорим о раке молочной железы. Во всем мире это наиболее часто диагностируемая злокачественная опухоль и основная причина смерти от рака у женщин.
По оценкам, 5-10% случаев рака молочной железы являются наследственными и наследуются по аутосомно-доминантному типу. Наследственный рак молочной железы (РМЖ) в большинстве случаев обусловлен мутацией в генах BRCA1 или BRCA2.
Симптомы
Для ХБК характерен повышенный риск развития рака груди у мужчин и женщин, повышенная предрасположенность к раку яичников и фаллопиевых труб у женщин и, в меньшей степени, повышенный риск развития других видов рака, таких как рак простаты у мужчин, рак поджелудочной железы и меланома.
Симптомы, которые могут указывать на наличие рака молочной железы, включают:
- Опухоль или участок уплотненной ткани в молочной железе, верхней части груди или подмышкой.
- Изменения кожи, такие как морщины или ямочки.
- Изменение цвета груди, которая может казаться красной или опухшей.
- Изменения в соске, например, он втянут (инвертирован).
- Сыпь (экземоподобная), чешуйки или корочки на соске или вокруг него.
- Необычная жидкость (выделения) из сосков.
- Изменение размера или формы груди.
- Наиболее распространенным симптомом рака молочной железы у мужчин является уплотнение в области груди.
Управление заболеваниями
Рекомендуется скрининг на рак молочной железы в более молодом возрасте и ежегодное наблюдение (маммография и скрининг с помощью МРТ).
Профилактическая операция (двусторонняя мастэктомия и сальпинго-оофорэктомия) или химиопрофилактика с помощью таких препаратов, как тамоксифен и ралоксифен, могут быть использованы для тех, у кого повышен риск развития рака.
Проанализированные гены
Библиография
Antoniou AC, Spurdle AB, Sinilnikova OM, et al . Common breast cancer-predisposition alleles are associated with breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Am J Hum Genet. 2008 Apr;82(4):937-48.
Fentiman IS. The biology of male breast cancer. Breast. 2018 Apr;38:132-135.
Nielsen FC, van Overeem Hansen T, Sørensen CS. Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways. Nat Rev Cancer. 2016 Sep;16(9):599-612.
PDQ Cancer Genetics Editorial Board. Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ®): Health Professional Version. 2022 Nov 4. In: PDQ Cancer Information Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Cancer Institute (US); 2002-.
Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [updated 2022 May 26]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Rebbeck TR, Friebel TM, Friedman E, et al . Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Hum Mutat. 2018 May;39(5):593-620.
Thouvenot P, Ben Yamin B, Fourrière L, et al . Functional Assessment of Genetic Variants with Outcomes Adapted to Clinical Decision-Making. PLoS Genet. 2016 Jun 6;12(6):e1006096.
Winter C, Nilsson MP, Olsson E, et al . Targeted sequencing of BRCA1 and BRCA2 across a large unselected breast cancer cohort suggests that one-third of mutations are somatic. Ann Oncol. 2016 Aug;27(8):1532-8.
Yamauchi H, Takei J . Management of hereditary breast and ovarian cancer. Int J Clin Oncol. 2018 Feb;23(1):45-51.
