Наследственная непереносимость фруктозы
Фруктоза - это моносахарид, содержащийся во многих продуктах питания. Ее можно найти как таковую во фруктах и многих овощах, или в сочетании с другими моносахаридами, такими как глюкоза. Например, фруктоза в сочетании с глюкозой образует дисахарид сахарозу, широко известный как белый сахар. Фруктоза также может образовываться в организме при расщеплении сорбита, который является широко используемым подсластителем, поэтому сорбит - еще один источник фруктозы.
Наследственная непереносимость фруктозы (ННФ) - это заболевание, при котором фермент альдолаза В, расщепляющий фруктозу в печени, кишечнике и почках, не функционирует должным образом. Когда этот фермент не выполняет свою функцию должным образом, фруктозо-1-фосфат накапливается в клетках, которые должны его метаболизировать, и его накопление является токсичным.
Приблизительно 1 из 20 000 человек европейского происхождения имеют FFI, и около 1% являются носителями этого заболевания.
Симптомы
Появление симптомов зависит от поступления в организм фруктозы, сахарозы и сорбита, поэтому они обычно появляются, когда в рацион детей с непереносимостью вводятся фрукты, овощи и продукты с добавлением сахара.
Острые симптомы появляются сразу после приема большого количества фруктозы и включают тошноту, рвоту, потливость, вялость и острую печеночную и почечную недостаточность с гипогликемией или без нее.
После хронического приема небольшого количества фруктозы могут возникнуть трудности с кормлением, периодическая, но повторяющаяся рвота, печеночная и почечная недостаточность, а также задержка роста.
Управление заболеваниями
Лечение острых симптомов следует проводить в стационаре, используя внутривенное введение глюкозы, поддерживающее лечение печеночной и/или почечной недостаточности и лечение метаболического ацидоза, если он присутствует.
Для профилактики долгосрочных осложнений используется диетическое ограничение фруктозы, сахарозы, сукралозы, сукралозы и сорбита. Особую осторожность рекомендуется соблюдать при употреблении детских и младенческих продуктов питания, содержащих сахара и олигосахариды, а также фруктозо/сукрозосодержащих лекарств. У младенцев с ВЧД могут проявляться побочные реакции сразу после введения пероральных вакцин, содержащих сахарозу.
Поскольку сокращение потребления фруктов и овощей является диетическим требованием, для профилактики дефицита микроэлементов, особенно водорастворимых витаминов, используются поливитамины "без сахара". Необходимо осуществлять диетический контроль со стороны специалиста и медицинский контроль функции печени, почек и роста.
Проанализированные гены
Библиография
Coffee EM, Yerkes L, Ewen EP, et al . Increased prevalence of mutant null alleles that cause hereditary fructose intolerance in the American population. J Inherit Metab Dis. 2010 Feb;33(1):33-42.
Davit-Spraul A, Costa C, Zater M, et al . Hereditary fructose intolerance: frequency and spectrum mutations of the aldolase B gene in a large patients cohort from France--identification of eight new mutations. Mol Genet Metab. 2008 Aug;94(4):443-447.
Esposito G, Vitagliano L, Santamaria R, et al . Structural and functional analysis of aldolase B mutants related to hereditary fructose intolerance. FEBS Lett. 2002 Nov 6;531(2):152-6.
Gaughan S, Ayres L, Baker PR II. Hereditary Fructose Intolerance. 2015 Dec 17 [updated 2021 Feb 18]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Santer R, Rischewski J, von Weihe M, et al . The spectrum of aldolase B (ALDOB) mutations and the prevalence of hereditary fructose intolerance in Central Europe. Hum Mutat. 2005 Jun;25(6):594.
