Дилатационная кардиомиопатия 1DD (ген RBM20)

Дилатационная кардиомиопатия 1DD (ДКМ1DD) — это заболевание сердечной мышцы, вызванное мутациями в гене RBM20. Эти мутации нарушают работу ключевого белка, регулирующего экспрессию генов, что приводит к прогрессирующей сердечной дисфункции.

Дилатационная кардиомиопатия 1DD (ДКМ1DD) — это форма сердечного заболевания, характеризующаяся увеличением и истончением камер сердца, что затрудняет их способность эффективно перекачивать кровь. Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии мутировавшего генетического варианта достаточно для развития заболевания. Ген RBM20 кодирует белок 20, связывающий РНК (RNA-binding motif protein 20), — белок, играющий решающую роль в сплайсинге матричной РНК сердечных генов, таких как ген титина (TTN). Мутации в гене RBM20 вызывают дефектный сплайсинг, что приводит к производству аномальных сердечных белков и дезорганизации структуры саркомера — сократительной единицы сердечной мышцы. В результате происходит постепенная дегенерация сердечной мышечной ткани и последующая сердечная недостаточность. Общая распространенность ДКМ составляет примерно 1 случай на 2500 человек. Мутации в гене RBM20 являются относительно частой генетической причиной семейных случаев ДКМ, составляя около 3-5% наследственных форм. Заболевание было выявлено в различных популяциях без какой-либо специфической этнической предрасположенности, но с сильной семейной агрегацией.

Симптомы CMD1DD обычно проявляются во втором или третьем десятилетии жизни. Основные признаки включают тяжелые сердечные аритмии, прогрессирующую сердечную недостаточность, усталость, одышку (диспноэ) и, в некоторых случаях, внезапную смерть.

Лечение дилатационной кардиомиопатии, вызванной мутациями в гене RBM20, направлено на устранение симптомов и предотвращение осложнений. Лечение включает прием таких препаратов, как бета-блокаторы и диуретики. Из-за высокого риска аритмий часто рассматривается имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). На поздних стадиях может потребоваться трансплантация сердца.