Гипоплазия мозжечка и моста, тип 9 (ген AMPD2)

Понтоцеребеллярная гипоплазия 9-го типа — это тяжелое нейродегенеративное расстройство, начинающееся до рождения, вызванное мутациями в гене AMPD2, которые нарушают развитие мозга. Это состояние, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, приводит к глубокой задержке развития и встречается чрезвычайно редко в общей популяции.

Понтоцеребеллярная гипоплазия 9 типа (PCH9) — это нейродегенеративное генетическое заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене AMPD2. Этот ген имеет решающее значение для производства фермента аденозинмонофосфатдезаминазы 2, который играет ключевую роль в синтезе пуринов — процесса, жизненно важного для правильного развития и выживания нейронов, особенно во время нейрогенеза. Дефицит этого фермента критически влияет на формирование ствола мозга и мозжечка, приводя к потере ткани (гипоплазия или атрофия) в этих ключевых областях мозга, отвечающих за моторный контроль и другие важные функции.

PCH9 — чрезвычайно редкое заболевание, точная распространенность которого неизвестна, хотя оно относится к группе понтоцеребеллярных гипоплазий, общая распространенность которых оценивается менее чем в 1 случай на 200 000 рождений. Поскольку это аутосомно-рецессивное расстройство, оно одинаково поражает как мужчин, так и женщин. Хотя случаи были зарегистрированы в различных популяциях по всему миру, его частота может быть немного выше в сообществах, где существует более высокий уровень кровосмешения, из-за характера его паттерна наследования.

Симптомы PCH9 тяжелые и проявляются с рождения или в первые месяцы жизни. У пострадавших наблюдается очень серьезная задержка общего развития, постнатальная микроцефалия (голова не растет должным образом после рождения), спастичность (мышечная ригидность) и, часто, эпилептические припадки. Также распространены гипотония туловища, трудности с глотанием и нарушение зрения коркового происхождения.

В настоящее время лекарства от гипоплазии моста и мозжечка типа 9 не существует, поэтому лечение является чисто симптоматическим и поддерживающим. Подход является междисциплинарным и направлен на улучшение качества жизни пациента, включая физиотерапию для борьбы со спастичностью, противоэпилептические препараты для контроля судорог и нутритивную поддержку через гастростому, если глотание небезопасно. Генетическое консультирование имеет решающее значение для семей.