Окулокутанный альбинизм (ген SLC45A2)

Это форма альбинизма, вызванная мутациями в гене SLC45A2, особенно распространенная среди японского населения. Она вызывает очень изменчивое снижение содержания меланина и значительные нарушения зрения с рождения.

Окулокожный альбинизм 4-го типа (OCA4) — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся сниженной пигментацией меланина в коже, волосах и глазах. Оно вызывается патогенными вариантами в гене SLC45A2, также известном как ген мембранно-ассоциированного транспортного белка (MATP). Белок SLC45A2 локализуется в мембране меланосом (клеточных компартментов, где производится меланин) и, как полагают, функционирует как транспортер. Его точная роль до сих пор исследуется, но считается, что он имеет решающее значение для правильного транспорта, сворачивания или регуляции окружающей среды тирозиназы, ключевого фермента, запускающего выработку меланина.

Когда ген SLC45A2 мутирован, образующийся дисфункциональный белок нарушает нормальную обработку тирозиназы, серьезно влияя на ее способность производить меланин. Это приводит к характерной гипопигментации, наблюдаемой при OCA4. OCA4 является частой причиной альбинизма в Японии, на которую приходится около 24% всех случаев OCA, тогда как у европейцев варианты в SLC45A2 составляют примерно 11% OCA. Во всем мире распространенность OCA4 оценивается в 1:100 000.

Клиническое проявление OCA4 очень вариабельно, с широким спектром от легкой до тяжелой степени и фенотипом, который может пересекаться с OCA1 (ген TYR) и OCA2 (ген OCA2). При рождении волосы могут быть белыми, светлыми или светло-каштановыми, и, хотя кожа светлая, у некоторых людей с возрастом появляется пигментация.

Однако поражение глаз является наиболее постоянной характеристикой и присутствует с рождения. Это включает нистагм (непроизвольные движения глаз), косоглазие, гипоплазию фовеа (недостаточное развитие сетчатки), фотофобию (чувствительность к свету) и сниженное зрение, которое, хотя и в разной степени, всегда означает нарушение зрения.

У OCA4 нет лечения, поэтому его лечение заключается в поддерживающей и непрерывной терапии, направленной на офтальмологические и дерматологические осложнения.

Офтальмологическая помощь является ключевой и включает регулярные осмотры, коррегирующие линзы (очки или контактные линзы) и тонированные или фотохромные фильтры для контроля светобоязни. Обычно требуются вспомогательные средства для слабовидящих в образовательной и профессиональной сферах. Косоглазие может быть скорректировано хирургическим путем.

Кроме того, строгое солнцезащитное средство имеет решающее значение для минимизации высокого риска рака кожи. Это включает использование солнцезащитных средств широкого спектра действия с высоким фактором защиты от солнца, соответствующую одежду и регулярные дерматологические осмотры.