Пигментный ретинит с костными аномалиями или без них

Пигментный ретинит с костными аномалиями или без них — это состояние, вызванное патогенными вариантами гена CWC27, которое характеризуется комбинацией прогрессирующей потери зрения, типичной для пигментного ретинита, и различных костных аномалий, особенно низкорослости и аномально коротких пальцев рук и ног или брахидактилии.

Ген CWC27 предоставляет инструкции для создания белка, который является важным компонентом сплайсосомы. Сплайсосома — это сложный молекулярный аппарат внутри наших клеток, который обрабатывает матричную РНК (мРНК) на критически важном этапе экспрессии генов, называемом сплайсингом. Процесс сплайсинга играет фундаментальную роль в создании разнообразия белков, необходимого для формирования сложных структур и функций, обнаруживаемых у всех эукариот. Когда мутации в обеих копиях гена CWC27 нарушают его функцию, это влияет на эффективность и точность сплайсосомы.

Этот дефект сплайсинга особенно вреден для высокоспециализированных клеток, которые зависят от правильной экспрессии многих сложных генов, таких как фоторецепторные клетки сетчатки и развивающиеся костные клетки (остеобласты).

Состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что индивидуум должен унаследовать мутировавший ген от обоих родителей, чтобы быть затронутым.

Симптомы делятся на две основные категории. Окулярные симптомы — это симптомы типичной пигментной ретинопатии, начинающиеся с ночной слепоты (никталопии) в детстве или юности, за которой следует постепенная, но прогрессирующая потеря периферического поля зрения. Скелетные аномалии также присутствуют с раннего возраста и обычно включают непропорционально низкий рост и брахидактилию.

Нет лекарства от этого состояния; поэтому лечение сосредоточено на мониторинге симптомов и оказании поддерживающей помощи. Это включает регулярное наблюдение у офтальмолога для контроля прогрессирования пигментного ретинита. Рекомендуется ортопедическая оценка для устранения любых значительных скелетных проблем, таких как сколиоз. Генетическое консультирование является важным ресурсом для людей, страдающих этим заболеванием, и их семей, чтобы понять наследственность и последствия расстройства.