Врожденный миастенический синдром (ген RAPSN)
Врожденный миастенический синдром (ВМС) - это группа редких наследственных заболеваний, которые влияют на нервно-мышечную передачу и приводят к состоянию мышечной слабости, которая усиливается при нагрузках. В большинстве случаев СМС начинается в раннем детстве, но возможно и во взрослом возрасте. Заболевание может наследоваться аутосомно-рецессивно или доминантно.
В этом кластере нарушений задействовано до 35 генов, которые классифицируются на 14 групп в соответствии с патомеханическими характеристиками.
Симптомы
Основные симптомы ВМС включают мышечную усталость, мышечную слабость, гипоплазию мышц и незначительные аномалии лица, такие как низко посаженные уши и высоко приподнятое нёбо у некоторых пациентов.
Как уже упоминалось, существует 14 типов врожденного миастенического синдрома, каждый из которых характеризуется различными структурными аномалиями в нервно-мышечном соединении. Характер наследования, клинические симптомы, электрофизиология и ответ на терапию зависят от типа. Некоторые из подтипов, которые могут встречаться, включают: “семейная детская миастения” и “врожденное отсутствие ацетилхолинэстеразы”, которое обычно проявляется в детском или подростковом возрасте генерализованной слабостью и снижением мышечного тонуса.
Управление заболеваниями
Устранение симптомов и медикаментозное лечение зависит от типа ЦМС. При поражении гена RAPSN доступны препараты, облегчающие симптомы, такие как ингибиторы холинэстеразы.
Проанализированные гены
Библиография
Abicht A, Müller JS, Lochmüller H. Congenital Myasthenic Syndromes Overview. 2003 May 9 [updated 2021 Dec 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Milone M, Shen XM, Selcen D, et al. Myasthenic syndrome due to defects in rhapsyn: Clinical and molecular findings in 39 patients. Neurology. 2009 Jul 21;73(3):228-35.
Ohno K, Ohkawara B, Shen XM, et al. Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review. Int J Mol Sci. 2023 Feb 13;24(4):3730.
Ohno K, Engel AG. Lack of founder haplotype for the rhapsyn N88K mutation: N88K is an ancient founder mutation or arises from multiple founders. J Med Genet. 2004 Jan;41(1):e8.
