Синдром Петерса-плюс
Синдром Петерса плюс - это синдромальный дефект глазного развития генетического происхождения. Фенотип вариабелен и может включать глазные аномалии, короткие конечности, характерные черты лица, расщелину нёба, расщелину губы и т.д. Возникает в неонатальном периоде. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Это редкое заболевание, распространенность которого оценивается менее чем в 1 случай на 1 000 000 населения.
Симптомы
Дисгенез переднего сегмента глазной роговицы (известный как аномалия Петерса) возникает вследствие изменений в развитии глаза, которые могут сопровождаться иридокорнеальными спайками, катарактой и глаукомой. Обычно, но не всегда, поражаются оба глаза. Возникают дефицит роста и укорочение конечностей, брахидактилия, характерные черты лица, расщелина губы/слюны и различная задержка развития.
Задержка развития наблюдается примерно у 80% больных детей; умственная отсталость может варьироваться от легкой до тяжелой. Другие сопутствующие аномалии, описанные у некоторых пациентов, включают врожденные пороки сердца, аномалии мочеполовой системы и врожденный гипотиреоз.
Управление заболеваниями
Тотальная кератопластика (пересадка роговицы) должна рассматриваться при поражении роговицы в возрасте до 3-6 месяцев и разделении легких иридокорнеальных спаек. Хирургическое вмешательство при глаукоме по мере необходимости.
Периодические медицинские осмотры для оценки развития и последующего наблюдения у детского офтальмолога. Рекомендуется избегать применения кортикостероидных препаратов у пациентов с этим синдромом, так как они повышают риск развития глаукомы.
Проанализированные гены
Библиография
Lesnik Oberstein SAJ, Ruivenkamp CAL, Hennekam RC. Peters Plus Syndrome. 2007 Oct 8 [updated 2017 Aug 24]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Totoń-Żurańska J, Kapusta P, Rybak-Krzyszkowska M, et al. Contribution of a Novel B3GLCT Variant to Peters Plus Syndrome Discovered by a Combination of Next-Generation Sequencing and Automated Text Mining. Int J Mol Sci. 2019 Nov 28;20(23):6006.
Zhang A, Venkat A, Taujale R, et al. Peters plus syndrome mutations affect the function and stability of human β1,3-glucosyltransferase. J Biol Chem. 2021 Jul;297(1):100843.
