Наследственной синдром раннего/позднего засыпания
Семейный синдром сдвинутой фазы сна (FASPS) - это очень редкое нарушение циркадного ритма сна, характеризующееся наличием повторяющегося паттерна ранней ночной сонливости и раннего пробуждения, что может привести к эмоциональным и физическим нарушениям.
Сдвиг фазы сна может возникать по разным причинам и может быть спорадическим, однако существует семейная форма, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызвана мутациями в генах PER2 и CSNK1D, оба из которых участвуют в регуляции циркадного ритма.
Хотя нарушения цикла сон-бодрствование у взрослых встречаются относительно часто, FASPS - редкое расстройство, поражающее 1% взрослых среднего возраста.
Симптомы
FASPS приводит к более раннему наступлению фазы сна на 4-6 часов по сравнению со средним показателем. Во многих случаях это приводит к дефициту сна, что приводит к чрезмерной дневной сонливости. Пациенты с FASPS испытывают нормальное качество и количество сна, однако лишение сна может быть навязано социальными нормами, которые заставляют людей откладывать время отхода ко сну. Таким образом, это может существенно нарушить социальную и трудовую жизнь больного, что приводит к эмоциональным и физическим расстройствам.
Управление заболеваниями
В связи с физиологическими изменениями в регуляции циркадного ритма у людей, страдающих этим заболеванием, эффективных средств профилактики не существует. Однако после установления диагноза существуют терапевтические меры, позволяющие контролировать заболевание. В настоящее время существует лечение ярким светом в ночное время, чтобы задержать наступление сна и благоприятствовать его компенсации, а также прием мелатонина, назначенного специалистом.
Проанализированные гены
Библиография
Weedon MN, Jones SE, Lane JM, et al.The impact of Mendelian sleep and circadian genetic variants in a population setting. PLoS Genet. 2022 Sep 22;18(9):e1010356.
Silvestri R, Guarnieri B.Advanced sleep phase syndrome: Role of genetics and aging. Handb Clin Neurol. 2025;206:61-70.
