Нейрофиброматоз 2

Нейрофиброматоз 2-го типа (НФ2) — это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене-супрессоре опухолей NF2, которое приводит к росту нераковых опухолей в нервной системе. Состояние характеризуется двусторонними вестибулярными шванномами, вызывающими прогрессирующую потерю слуха и проблемы с равновесием.

Ген NF2, расположенный на хромосоме 22, содержит инструкции для производства белка под названием мерлин (или шванномин). Мерлин действует как супрессор опухолей, играя критическую роль в контроле роста, деления и движения клеток. Патогенные варианты в гене NF2 нарушают выработку или функцию мерлина, что приводит к неконтролируемому росту определенных клеток нервной системы, в частности шванновских клеток, которые образуют изолирующие оболочки вокруг нервов. Это приводит к развитию множественных опухолей.

Нейрофиброматоз 2-го типа — редкое заболевание с предполагаемой частотой 1 на 25 000–40 000 человек во всем мире. Примерно половина случаев наследуется от родителя по аутосомно-доминантному типу, а другая половина обусловлена новыми, спонтанными (de novo) мутациями в гене NF2 у людей без семейного анамнеза этого заболевания.

Характерным признаком НФ2 является развитие двусторонних вестибулярных шванном, опухолей нервов, отвечающих за слух и равновесие. Симптомы обычно проявляются в конце подросткового возраста или в начале двадцатых годов и включают прогрессирующее снижение слуха, шум в ушах (тиннитус) и проблемы с равновесием. Могут также возникать другие опухоли нервной системы, такие как менингиомы, глиомы и эпендимомы, а также катаракта и кожные опухоли.

Лечение НФ2 требует мультидисциплинарной команды и сосредоточено на регулярном наблюдении с помощью МРТ для мониторинга роста опухолей. Варианты лечения подбираются индивидуально и могут включать хирургическое удаление опухолей или стереотаксическую радиохирургию для остановки их роста. При потере слуха в качестве варианта могут быть использованы слуховые имплантаты ствола мозга. Препарат бевацизумаб продемонстрировал эффективность в уменьшении опухолей и улучшении слуха у некоторых пациентов.