Дефицит D-бифункционального белка
Дефицит D-BP является нарушением пероксисомального бета-окисления жирных кислот, затрагивающим ген HSD17B4, и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Его распространенность оценивается как 1 на 100 000 человек.
Патология приводит к накоплению в плазме крови очень длинноцепочечных жирных кислот (ДЦЦЖК), дигидрокси- и тригидроксиэфирной кислоты (ДГКК и ТГКК), а также пристановой и фитановой кислот.
Симптомы
Клинические признаки похожи на признаки синдрома Зеллвегера и включают неонатальную гипотонию, ретинопатию, потерю слуха, раннее начало судорог, тяжелую задержку развития, аномальные черты лица и гепатомегалию или увеличенную печень. Большинство пациентов умирают в возрасте до 2 лет.
В последнее время появились сообщения о пациентах с более поздним началом заболевания, которые могут дожить до взрослого возраста. У них обычно наблюдается постепенная потеря слуха, атаксия, периферическая невропатия и другие неврологические заболевания.
Управление заболеваниями
Специфического лечения этого заболевания не существует, а имеющиеся методы лечения направлены на поддержание питания пациентов и облегчение сопутствующих симптомов нервной системы, таких как атаксия и судороги.
Проанализированные гены
Библиография
Ferdinandusse S, Ylianttila MS, Gloerich J, et al . Mutational spectrum of D-bifunctional protein deficiency and structure-based genotype-phenotype analysis. Am J Hum Genet. 2006 Jan;78(1):112-24.
Mehtälä ML, Lensink MF, Pietikäinen LP, et al . On the molecular basis of D-bifunctional protein deficiency type III. PLoS One. 2013;8(1):e53688.
Yamamoto A, Fukumura S, Habata Y, et al . Novel HSD17B4 Variants Cause Progressive Leukodystrophy in Childhood: Case Report and Literature Review. Child Neurol Open. 2021 Oct 11;8:2329048X211048613.
