Глутаровая ацидемия тип 2

Дефицит дегидрогеназы множественных ацил-КоА (MADD), известный как глутаровая ацидемия типа 2, является аутосомно-рецессивным нарушением метаболизма глутаровой кислоты, ацетилхолина, жирных кислот и аминокислот.Это аутосомно-рецессивное нарушение обмена глутаровой кислоты, ацетилхолина, жирных кислот и аминокислот.

Распространенность этого метаболического дефицита оценивается как 1 на 250 000 человек, с большими различиями между странами и этническими группами. Наиболее часто он встречается в Китае, где частота встречаемости варианта c.250G>A в этнической группе Хань составляет 1,35%.

Это клинически неоднородное заболевание. Наиболее тяжелые проявления MADD обычно возникают в первые часы жизни и включают метаболический ацидоз, тяжелую кардиомиопатию и заболевания печени, с врожденными аномалиями или без них. С другой стороны, более легкие случаи проявляются от младенчества до зрелого возраста с эпизодическими метаболическими декомпенсациями, гипокетотической гипогликемией, рвотой, мышечной слабостью и дыхательной недостаточностью, среди прочих симптомов.

Избегайте голодания и приема добавок с рибофлавином, L-карнитином и CoQ10. Ограничение жиров и белков в рационе может быть эффективным методом лечения у отдельных пациентов в зависимости от тяжести патологии.

При любой метаболической декомпенсации должны быть доступны схемы неотложной помощи. Острое лечение включает госпитализацию пациента и введение внутривенной жидкости, содержащей не менее 10% декстрозы, и бикарбонатной терапии в зависимости от метаболического состояния.