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O que é uma variante genética comum ou SNP?

Uma variante genética comum ou SNP (single nucleotide polimorphism), é uma variação em uma posição específica de DNA que também está presente em uma proporção significativa da população. Também pode ser denominada SNV (single nucleotide variant).

Uma variante pode não ter efeito, mas algumas, geralmente localizados em regiões codificadoras ou regulatórias do genoma, podem ter consequências sobre o fenótipo que afeta, por exemplo, nossa suscetibilidade a certas doenças ou metabolismo medicamentoso, e assim formar a base do estudo tellmeGen.

Por consenso, cada uma dessas variantes recebe um código rs (Reference SNP cluster ID ou rsID) usado em bancos de dados de pesquisa e referência (como dbSNP). Este código pode ser encontrado dentro dos detalhes técnicos de cada um dos itens.

Os estudos de associação de genoma completo (Genome-Wide Association Studies ou GWAS) são uma abordagem usada em pesquisas genéticas para associar variantes genéticas específicas a determinadas doenças ou condições. Este método envolve a análise dos genomas de um grande número de pessoas diferentes e a busca de marcadores preditivos de uma determinada condição.