Analizy genetyczne

Analizy genetyczne, test DNA itp. Istnieje wiele znaczeń używanych w odniesieniu do jednego z tych złożonych testów. Test, który mógłby poprawić życie każdego człowieka, dając mu ogromne i bardzo cenne informacje o sobie.

Na czym polega analizy genetyczne?

Analizy genetyczne to "analiza chromosomów (DNA), białek i niektórych metabolitów w celu wykrycia związanych z chorobą dziedziczną genotypów, mutacji, fenotypów lub kariotypów dla celów klinicznych" (Holtzman & Watson 1997).

Jest to skomplikowane badanie wykonywane w laboratorium specjalizującym się w analizie DNA i służy do identyfikacji genetycznej przyczyny (czyli mutacji genetycznej) określonej choroby lub cechy u pacjenta.

Gdy zmiany w genomie są tak duże, że można je wykryć oglądając chromosomy pod mikroskopem, nazywa się to kariotypowaniem lub badaniem cytogenetycznym.

Gdy odwrotnie, zmiany w genomie są tak małe, że dotyczą pojedynczej zasady chemicznej DNA, nazywa się je badaniami molekularnymi i konieczne jest sekwencjonowanie niewielkiego fragmentu genomu danej osoby. Aby to osiągnąć, konieczne są wyrafinowane techniki analizy DNA.

Te badania genetyczne mogą diagnozować choroby dziedziczne na podstawie genetyki, służą do obliczania ryzyka zachorowania na pewne choroby, w których geny odgrywają ważną rolę, a także odgrywają ważną rolę w metabolizowaniu różnych leków lub narkotyków. Oprócz poznania rodowodu (badanie rodowodu) danej osoby.

Aby wykonać analizy genetyczne konieczne jest zbadanie materiału genetycznego znajdującego się w naszych komórkach. Zwykle robi się to z próbki krwi, ale w kilku analizach jest to możliwe z określonej próbki śliny.

Analizy genetyczne można wykonać poprzez pobranie DNA i odczytanie tego fragmentu genomu. Każdy człowiek posiada dwie kopie każdego genu, jedną odziedziczoną po ojcu i jedną po matce. Uważa się, że istnieje ponad 25 tysięcy genów. Ponieważ badanie DNA może powodować problemy etyczne i psychologiczne, czasami towarzyszy mu poradnictwo genetyczne.

Rodzaje badań genetycznych:

Istnieją różne rodzaje analiz i testów genetycznych (badanie prenatalne, genetyczny fingerprinting, itp...), ale tellmeGen oferuje następujące:

Testy predykcyjne: testy te służą do wykrywania mutacji genetycznych związanych z chorobami, które mogą pojawić się w ciągu życia. Testy te mogą pomóc osobom, które mają członka rodziny cierpiącego na chorobę genetyczną, ale nie mają jej w momencie wykonywania testu. Aby przewidzieć, czy będą na nią cierpieć w przyszłości, należy poznać ich genetyczną podatność. Te testy predykcyjne identyfikują mutacje, które zwiększają lub zmniejszają prawdopodobieństwo rozwoju choroby, w której genetyka odgrywa rolę w większym lub mniejszym stopniu. Znajomość tych wyników pomaga w podejmowaniu decyzji dotyczących ochrony zdrowia.

Testy na nosicielstwo: Testy genetyczne na nosicielstwo są wykorzystywane do badania osób, które posiadają jedną kopię mutacji genetycznej, która, gdy występuje w dwóch kopiach, powoduje chorobę genetyczną. Ten rodzaj badań oferowany jest osobom, u których w rodzinie występują zaburzenia genetyczne oraz osobom z grup etnicznych o szerokim ryzyku wystąpienia określonych chorób genetycznych. Jeśli badani są oboje rodzice, test może dostarczyć informacji o ryzyku posiadania przez parę dziecka z problemami genetycznymi.

Farmakogenetyka: Celem farmakogenomiki jest stworzenie leków skrojonych dla każdego pacjenta i dostosowanych do jego uwarunkowań genomowych. Wiedza, który lek będzie najskuteczniejszy, który lek będzie najbezpieczniejszy, odpowiednia dawka danego leku itp. co ma natychmiastowe zastosowanie. Należy mieć świadomość, że oprócz czynników genetycznych, środowisko, dieta, styl życia i stan zdrowia mogą wpływać na odpowiedź danej osoby na lek.

Cechy: Różne cechy fenotypowe, które w większym lub mniejszym stopniu są zdeterminowane przez genetykę. Mogą też pomóc w osiągnięciu szerszej wiedzy o sobie: od nutrigenomiki po kolor oczu, łysinę, otyłość, wartości metaboliczne itp.

Przodkowie: Testy genetyczne pozwalają osobom zainteresowanym historią swojej rodziny uzyskać informacje uzupełniające do tych, które mogliby znaleźć dzięki swoim krewnym lub w zapisach historycznych. Badanie wariantów DNA może dać nam wskazówki na temat pochodzenia przodków danej osoby. Pewne wzorce zmienności genetycznej są często wspólne dla osób o określonym pochodzeniu.