Badanie genetyczne

Na czym polega analizy genetyczne?

Według klasycznej definicji Holtzmana i Watsona (1997) badanie genetyczne to „analiza ludzkiego DNA, RNA, chromosomów, białek i określonych metabolitów w celu wykrycia genotypów, mutacji, fenotypów lub kariotypów związanych z chorobami dziedzicznymi, w celach klinicznych”.

Przeprowadza się go w specjalistycznym laboratorium i pozwala badać warianty genetyczne związane ze stanami zdrowia, odpowiedzią na leki lub cechami osobistymi. W zależności od wielkości poszukiwanych zmian stosuje się różne techniki:

• <strong>Badania cytogenetyczne (kariotyp)</strong>: wykrywają duże nieprawidłowości, widoczne podczas obserwacji chromosomów pod mikroskopem.

• <strong>Badania molekularne</strong>: wykrywają bardzo małe zmiany, nawet w pojedynczej literze DNA. Do tego celu stosuje się zaawansowane techniki, takie jak genotypowanie na chipach DNA lub sekwencjonowanie, które może obejmować od kilku genów do całego genomu.

Dzięki tym analizom możliwe jest uzyskanie informacji o dziedzicznych schorzeniach, oszacowanie genetycznej podatności na schorzenia, w których geny odgrywają ważną rolę, poznanie wpływu genów na odpowiedź na określone leki oraz odkrycie swojego pochodzenia.

Aby to zrobić, analizujemy materiał genetyczny twoich komórek. Wiele badań klinicznych wykorzystuje próbkę krwi, ale w tellmeGen wystarczy prosta próbka śliny, którą pobierzesz w domu.

Dziedziczymy dwie kopie większości naszych genów, jedną od ojca i jedną od matki. Łącznie człowiek posiada około 20 000 genów kodujących białka. Ponieważ informacje genetyczne są osobiste i mogą dotyczyć również rodziny, zaleca się skorzystanie ze wsparcia specjalisty w zakresie poradnictwa genetycznego, gdy wyniki tego wymagają.

Rodzaje badań genetycznych:

Istnieje wiele rodzajów analiz genetycznych, takich jak testy prenatalne czy profil genetyczny. Oto te, które można znaleźć w tellmeGen:

• <strong>Podatność genetyczna</strong>: identyfikuje warianty genetyczne związane z rozwojem różnych schorzeń w ciągu życia i szacuje Twoją podatność genetyczną na nie. Jest to szczególnie interesujące, jeśli w Twojej rodzinie występowały podobne przypadki, a Ty nie masz jeszcze objawów. Jest to cenna informacja do profilaktyki; wszelkie decyzje dotyczące Twojego zdrowia powinny być zawsze podejmowane z lekarzem.

• <strong>Warunki dziedziczne (test na nosicielstwo)</strong>: wskazuje, czy posiadasz kopię wariantu genetycznego, który w przypadku wystąpienia obu kopii powoduje chorobę dziedziczną. Nosicielstwo zazwyczaj nie powoduje objawów, ale możliwe jest przekazanie wariantu dzieciom. Jeśli oboje partnerzy wykonają test, mogą poznać prawdopodobieństwo posiadania dziecka z tym schorzeniem. Jest to szczególnie przydatne, jeśli istnieją obciążenia rodzinne lub jeśli należysz do populacji, w których pewne schorzenia występują częściej.

• <strong>Farmakogenetyka</strong>: analizuje, w jaki sposób Twoje geny mogą wpływać na Twoją reakcję na określone leki: ich skuteczność, bezpieczeństwo lub dawkę, której możesz potrzebować. Są to informacje, które możesz udostępnić swojemu lekarzowi w celu personalizacji leczenia. Pamiętaj, że oprócz genetyki, na reakcję organizmu wpływają środowisko, dieta, styl życia i stan zdrowia. Nie rozpoczynaj, nie zmieniaj ani nie przerywaj żadnego leczenia bez wcześniejszej konsultacji z lekarzem.

• <strong>Cechy</strong>: cechy, które w większym lub mniejszym stopniu zależą od Twojej genetyki i pomagają Ci lepiej poznać siebie: od nutrigenetyki po kolor oczu, łysienie, skłonność do nadwagi czy różne wartości metaboliczne.

• <strong>Przodkowie</strong>: jeśli interesuje Cię Twoja historia rodzinna, analiza pochodzenia uzupełnia to, co możesz wiedzieć od swojej rodziny lub z dokumentów historycznych. Pewne wzorce zmienności genetycznej są wspólne dla osób o tym samym pochodzeniu i dostarczają wskazówek, skąd pochodzą Twoi przodkowie. Ponadto dzięki DNA Connect możesz znaleźć krewnych, którzy również wykonali test.