Pharmacogenetics
Farmakogenetyka to dyscyplina biologiczna, która bada wpływ zmienności genetycznej danej osoby na jej reakcję na określone leki. Daje możliwość identyfikacji najskuteczniejszych leków, zastosowania najlepszych dawek i optymalnych stężeń tych leków, uniknięcia niepożądanych działań ubocznych zgodnie z wzorcem genetycznym każdego człowieka. Pozwoli to na odejście od empirii przy przepisywaniu leków, znacznie ograniczając konieczność hospitalizacji i związane z tym koszty. Po podaniu substancji czynnej jest ona wchłaniana i rozprowadzana do miejsca działania, gdzie wchodzi w interakcje ze swoim substratem (receptorami i enzymami), jest metabolizowana, a następnie wydalana. Na każdym z tych etapów może występować wariant genetyczny o innym wyniku klinicznym. Ostatecznym celem jest odkrycie rosnącej złożoności ludzkiego genomu i zrozumienie, jak poszczególne warianty genetyczne wpływają na metabolizm leków, co jest wyzwaniem na najbliższe dziesięciolecia i priorytetem ze względu na ważne implikacje w praktyce klinicznej.
