Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo genetyczne polega na informowaniu, edukowaniu i wspieraniu osób i rodzin, u których występuje choroba genetyczna lub istnieje ryzyko jej wystąpienia. Podczas poradnictwa genetycznego (online lub twarzą w twarz) lekarz informuje osobę i rodzinę o ryzyku, zapewniając testy diagnostyczne i podatności oraz proponując działania, wyjaśniając również ryzyko dla przyszłych pokoleń i proponując różne sposoby leczenia lub środki zapobiegawcze.

1) Cele poradnictwa genetycznego:

Według American Society of Human Genetics celami poradnictwa genetycznego są:

Raport o diagnostyce, rokowaniu i leczeniu zaburzeń genetycznych.

Umożliwić zrozumienie mechanizmu dziedzicznego i prawdopodobieństwa lub ryzyka dla innych członków rodziny.

Zaproponuj różne opcje reprodukcyjne, aby zmniejszyć ryzyko.

Doprowadzenie do indywidualnego wyboru dopuszczalnych opcji, w zależności od osobistego postrzegania ryzyka, celów i wartości.

Ułatwienie adaptacji do obecności zaburzeń i ryzyka ich nawrotu.

2) Kto może skorzystać z badania genetycznego?

Każda osoba, która dzięki testom DNA lub nie, wie o kilku przypadkach raka w swojej rodzinie, powinna udać się do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej w celu wstępnej oceny. Jeśli lekarz uzna, że istnieją dane sugerujące zaburzenia dziedziczne, powinien skierować pacjenta do najbliższej poradni genetycznej. Ponadto produkty te mogą być przydatne dla osób, które chcą dowiedzieć się więcej na temat swoich informacji genetycznych, ich podatności genetycznej na rozwój niektórych chorób, osób, które chcą wiedzieć, czy ich leki lub leki mogą być odpowiednie, oraz osób, które chcą wiedzieć, czy są nosicielami różnych chorób dziedzicznych, aby nie przekazywać ich potomstwu.

3. Wskazania do poradnictwa genetycznego:

Dowiedz się, czy jesteś nosicielem choroby dziedzicznej lub masz genetyczną podatność na zachorowanie na raka dziedzicznego.

Potwierdzenie wcześniejszego rozpoznania klinicznego.

Występowanie w rodzinie chorób dziedzicznych lub wad wrodzonych.

Planowanie rodziny. Określenie ryzyka reprodukcyjnego.

4. Powody zgłaszania się po poradę genetyczną:

Gdy w rodzinie występuje dziedziczna choroba lub nowotwór.

Gdy po urodzeniu stwierdza się pojedyncze lub mnogie deformacje w dowolnej części ciała.

Zaburzenia metaboliczne, które występują u noworodka lub niemowlęcia w ciągu pierwszych godzin lub tygodni życia, z wieloma objawami, takimi jak hipotonia (zwiotczenie ciała), "niezwykły" zapach, uporczywe wymioty, trudności z przyrostem masy ciała, zaburzenia oddychania, żółtaczka (zażółcenie skóry), hepatomegalia (powiększona wątroba), senność, śpiączka, niewyjaśnione krwawienie, a w niektórych przypadkach napady drgawkowe (nieprawidłowe ruchy mimowolne), które są trudne do opanowania.

Niepełnosprawność intelektualna lub opóźnienie rozwojowe, a także gdy opóźnienie wiąże się z łagodnymi objawami dysmorficznymi.

Krótki wzrost lub zaburzenia wzrostu.

Niejednoznaczne genitalia lub nieprawidłowy rozwój seksualny.

Niepłodność, bezpłodność lub utrata płodu.

Gdy kobieta próbuje osiągnąć ciążę w wieku 35 lat lub starszym, a także w niektórych stanach ogólnoustrojowych, takich jak niedożywienie matki, padaczka i cukrzyca.

Gdy występuje pozytywne pokrewieństwo (relacje między krewnymi).

Gdy wiadomo, że są nosicielami powszechnej choroby genetycznej, takiej jak mukowiscydoza.

Degeneracyjne choroby genetyczne o wczesnym początku dorosłości.

Problemy behawioralne pochodzenia genetycznego, takie jak schizofrenia.

Gdy ktoś był narażony na działanie czynników potencjalnie mutagennych lub teratogennych.