Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo genetyczne polega na informowaniu, edukowaniu i wspieraniu osób i rodzin, u których występuje choroba genetyczna lub istnieje ryzyko jej wystąpienia. Podczas poradnictwa genetycznego (online lub twarzą w twarz) lekarz informuje osobę i rodzinę o ryzyku, zapewniając testy diagnostyczne i podatności oraz proponując działania, wyjaśniając również ryzyko dla przyszłych pokoleń i proponując różne sposoby leczenia lub środki zapobiegawcze.

1. Cele porady genetycznej:

Według American Society of Human Genetics celami poradnictwa genetycznego są:

Raport o diagnostyce, rokowaniu i leczeniu zaburzeń genetycznych.

Umożliwienie zrozumienia mechanizmu dziedziczenia oraz prawdopodobieństwa lub ryzyka, jakie stwarza dla pozostałych członków rodziny.

Zaproponuj różne opcje reprodukcyjne, aby zmniejszyć ryzyko.

Wspieranie indywidualnego wyboru dopuszczalnych opcji, zgodnie z osobistym postrzeganiem ryzyka, celów i wartości.

Ułatwienie adaptacji do obecności zaburzeń i ryzyka ich nawrotu.

2) Kto może skorzystać z badania genetycznego?

Każda osoba, która dzięki testom DNA lub nie, wie o kilku przypadkach raka w swojej rodzinie, powinna udać się do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej w celu wstępnej oceny. Jeśli lekarz uzna, że istnieją dane sugerujące zaburzenia dziedziczne, powinien skierować pacjenta do najbliższej poradni genetycznej. Ponadto produkty te mogą być przydatne dla osób, które chcą dowiedzieć się więcej na temat swoich informacji genetycznych, ich podatności genetycznej na rozwój niektórych chorób, osób, które chcą wiedzieć, czy ich leki lub leki mogą być odpowiednie, oraz osób, które chcą wiedzieć, czy są nosicielami różnych chorób dziedzicznych, aby nie przekazywać ich potomstwu.

3. Wskazania do poradnictwa genetycznego:

Wiedzieć, czy jesteś nosicielem jakiejś choroby dziedzicznej, czy masz genetyczną podatność na rozwinięcie dziedzicznego raka

Potwierdzenie wcześniejszego rozpoznania klinicznego.

Występowanie w rodzinie chorób dziedzicznych lub wad wrodzonych.

Planowanie rodziny. Definicja ryzyka reprodukcyjnego.

4. Powody zgłaszania się po poradę genetyczną:

Gdy w rodzinie występuje choroba lub dziedziczny rak.

W przypadku wad wrodzonych, które zostaną wykryte po urodzeniu, czy to pojedynczych, czy mnogich i w dowolnej części ciała

Zaburzenia metaboliczne, które występują u noworodka lub niemowlęcia w ciągu pierwszych godzin lub tygodni życia, z wieloma objawami, takimi jak hipotonia (zwiotczenie ciała), "niezwykły" zapach, uporczywe wymioty, trudności z przyrostem masy ciała, zaburzenia oddychania, żółtaczka (zażółcenie skóry), hepatomegalia (powiększona wątroba), senność, śpiączka, niewyjaśnione krwawienie, a w niektórych przypadkach napady drgawkowe (nieprawidłowe ruchy mimowolne), które są trudne do opanowania.

Opóźnienie umysłowe lub opóźnienie w rozwoju lub również wtedy, gdy to ostatnie wiąże się z drobnymi cechami dysmorficznymi.

Krótki wzrost lub zaburzenia wzrostu.

Genitalia niejednoznaczne lub nieprawidłowy rozwój płciowy.

Niepłodność, bezpłodność lub utrata płodu.

Gdy kobieta stara się zajść w ciążę w wieku 35 lat lub starsza; a także w przypadku określonych chorób ogólnoustrojowych matki, takich jak niedożywienie, padaczka i cukrzyca.

Gdy występuje dodatnie pokrewieństwo (pary między krewnymi).

Kiedy wiadomo, czy jest się nosicielem jakiejś stosunkowo częstej choroby genetycznej, takiej jak mukowiscydoza.

Degeneracyjne choroby genetyczne o początku w wieku dorosłym.

Problemy z zachowaniem o podłożu genetycznym, takie jak schizofrenia.

Gdy ktoś był narażony na działanie czynników potencjalnie mutagennych lub teratogennych.