Poradnictwo genetyczne

tellmeGen™

Poradnictwo genetyczne polega na informowaniu, edukowaniu i wspieraniu osób i rodzin, u których występuje choroba genetyczna lub istnieje ryzyko jej wystąpienia. Podczas poradnictwa genetycznego (online lub twarzą w twarz) lekarz informuje osobę i rodzinę o ryzyku, zapewniając testy diagnostyczne i podatności oraz proponując działania, wyjaśniając również ryzyko dla przyszłych pokoleń i proponując różne sposoby leczenia lub środki zapobiegawcze.

1) Cele poradnictwa genetycznego:

Według American Society of Human Genetics celami poradnictwa genetycznego są:

Raport o diagnostyce, rokowaniu i leczeniu zaburzeń genetycznych.

Umożliwić zrozumienie mechanizmu dziedzicznego i prawdopodobieństwa lub ryzyka dla innych członków rodziny.

Zaproponuj różne opcje reprodukcyjne, aby zmniejszyć ryzyko.

Doprowadzenie do indywidualnego wyboru dopuszczalnych opcji, w zależności od osobistego postrzegania ryzyka, celów i wartości.

Ułatwienie adaptacji do obecności zaburzeń i ryzyka ich nawrotu.

2) Kto może skorzystać z badania genetycznego?

Każdy, kto, czy to przez test DNA, czy nie, jest świadomy, że w jego rodzinie jest kilka przypadków raka, powinien odwiedzić swojego lekarza podstawowej opieki zdrowotnej w celu wstępnej oceny.  Jeśli lekarz uzna, że istnieją dowody na dziedziczne zaburzenia, skieruje je do najbliższej jednostki poradnictwa genetycznego. Także tych, którzy chcą dowiedzieć się więcej o swoich danych genetycznych, aby poznać ryzyko rozwoju chorób złożonych lub poligenicznych, tych, którzy chcą wiedzieć, czy w leczeniu, które podejmują, stosowane są odpowiednie leki dla ich składu genetycznego. Także ci, którzy chcą wiedzieć, czy są nosicielami kilku chorób monogenowych, aby nie przenosić ich na swoich potomków.

3. Wskazania do poradnictwa genetycznego:

Diagnostyka dziedzicznego nowotworu lub choroby

Potwierdzenie wcześniejszego rozpoznania klinicznego.

Występowanie w rodzinie chorób dziedzicznych lub wad wrodzonych.

Planowanie rodziny. Określenie ryzyka reprodukcyjnego.

4. Powody zgłaszania się po poradę genetyczną:

Gdy w rodzinie występuje dziedziczna choroba lub nowotwór.

Gdy po urodzeniu stwierdza się pojedyncze lub mnogie deformacje w dowolnej części ciała.

Zaburzenia metaboliczne, które występują u noworodka lub niemowlęcia w ciągu pierwszych godzin lub tygodni życia, z wieloma objawami, takimi jak hipotonia (zwiotczenie ciała), "niezwykły" zapach, uporczywe wymioty, trudności z przyrostem masy ciała, zaburzenia oddychania, żółtaczka (zażółcenie skóry), hepatomegalia (powiększona wątroba), senność, śpiączka, niewyjaśnione krwawienie, a w niektórych przypadkach napady drgawkowe (nieprawidłowe ruchy mimowolne), które są trudne do opanowania.

Niepełnosprawność intelektualna lub opóźnienie rozwojowe, a także gdy opóźnienie wiąże się z łagodnymi objawami dysmorficznymi.

Krótki wzrost lub zaburzenia wzrostu.

Niejednoznaczne genitalia lub nieprawidłowy rozwój seksualny.

Niepłodność, bezpłodność lub utrata płodu.

Gdy kobieta próbuje osiągnąć ciążę w wieku 35 lat lub starszym, a także w niektórych stanach ogólnoustrojowych, takich jak niedożywienie matki, padaczka i cukrzyca.

Gdy występuje pozytywne pokrewieństwo (relacje między krewnymi).

Gdy wiadomo, że są nosicielami powszechnej choroby genetycznej, takiej jak mukowiscydoza.

Degeneracyjne choroby genetyczne o wczesnym początku dorosłości.

Problemy behawioralne pochodzenia genetycznego, takie jak schizofrenia.

Gdy ktoś był narażony na działanie czynników potencjalnie mutagennych lub teratogennych.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Test DNA, którego szukałeś
Kup