Poradnictwo genetyczne

Zrozumienie informacji genetycznej jest łatwiejsze, gdy masz wsparcie eksperta. Poradnictwo genetyczne polega na informowaniu, kierowaniu i towarzyszeniu osobom i rodzinom, które mają uwarunkowania genetyczne lub mogą mieć większe prawdopodobieństwo ich rozwoju lub przekazania. Podczas konsultacji, osobistej lub online, specjalista w dziedzinie genetyki wyjaśnia osobie i jej rodzinie, co oznacza ich sytuacja, jakie badania diagnostyczne lub predykcyjne mogą być wskazane oraz jakie istnieją opcje dalszego monitorowania, profilaktyki lub leczenia. Wyjaśnia również, jakie mogą być konsekwencje dla ich krewnych i przyszłych pokoleń.

1. Cele porady genetycznej:

Zgodnie z definicją American Society of Human Genetics, doradztwo genetyczne ma na celu:

• Wyjaśnienie diagnozy, przewidywanego przebiegu i opcji leczenia choroby genetycznej.

• Pomoc w zrozumieniu, w jaki sposób jest dziedziczona i jakie jest prawdopodobieństwo, że wpłynie na innych członków rodziny.

• Ułatwienie adaptacji do choroby i możliwości jej nawrotu w rodzinie.

• Wspieranie każdej osoby w podejmowaniu decyzji, które najlepiej pasują do jej celów i wartości.

• Zapoznanie z różnymi dostępnymi opcjami reprodukcji.

2. Komu może pomóc test genetyczny?

Każda osoba, która dzięki testom DNA lub nie, wie o kilku przypadkach raka w swojej rodzinie, powinna udać się do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej w celu wstępnej oceny. Jeśli lekarz uzna, że istnieją dane sugerujące zaburzenia dziedziczne, powinien skierować pacjenta do najbliższej poradni genetycznej. Ponadto produkty te mogą być przydatne dla osób, które chcą dowiedzieć się więcej na temat swoich informacji genetycznych, ich podatności genetycznej na rozwój niektórych chorób, osób, które chcą wiedzieć, czy ich leki lub leki mogą być odpowiednie, oraz osób, które chcą wiedzieć, czy są nosicielami różnych chorób dziedzicznych, aby nie przekazywać ich potomstwu.

3. Kiedy zalecane jest poradnictwo genetyczne?

• Gdy test genetyczny wykaże, że jesteś nosicielem choroby dziedzicznej lub zidentyfikuje wariant istotny dla Twojego zdrowia.

• Aby zinterpretować wynik wcześniejszej analizy genetycznej.

• Kiedy występują obciążenia rodzinne chorobami dziedzicznymi lub wadami wrodzonymi.

• W planowaniu rodziny, aby poznać ryzyko reprodukcyjne.

4. Sytuacje, w których warto się o to ubiegać

• Wywiad rodzinny dotyczący dziedzicznych chorób lub nowotworów.

• Wrodzone wady rozwojowe, pojedyncze lub mnogie, w dowolnej części ciała.

• Zaburzenia metaboliczne u noworodka lub niemowlęcia w pierwszych godzinach lub tygodniach życia. Mogą objawiać się w bardzo różny sposób, na przykład: hipotonia (brak napięcia mięśniowego); nietypowy zapach moczu lub potu; uporczywe wymioty lub trudności w przybieraniu na wadze; trudności w oddychaniu; żółtaczka (żółte zabarwienie skóry) lub hepatomegalia (powiększenie wątroby); letarg lub śpiączka; krwawienia bez widocznej przyczyny; napady drgawkowe trudne do opanowania.

• Niepełnosprawność intelektualna lub opóźnienie rozwoju, zwłaszcza jeśli towarzyszą jej nietypowe cechy fizyczne (dysmorfie drobne).

• Niski wzrost lub inne zaburzenia wzrostu.

• Narządy płciowe niejednoznaczne lub zaburzenia rozwoju płci.

• Nawracająca niepłodność lub utrata ciąży.

• Chęć zajścia w ciążę od 35. roku życia, lub w obecności chorób matki, takich jak epilepsja lub cukrzyca, lub niedożywienia.

• Pokrewieństwo, czyli gdy członkowie pary są rodziną.

• Gdy wiadomo lub podejrzewa się nosicielstwo stosunkowo częstej choroby genetycznej, takiej jak mukowiscydoza.

• Degeneracyjne choroby genetyczne występujące w rodzinie, pojawiające się w wieku dorosłym.

• Zaburzenia psychiczne z istotnym komponentem dziedzicznym w rodzinie, takie jak schizofrenia.

• Narażenie na czynniki, które mogą uszkodzić materiał genetyczny lub wpłynąć na rozwój embrionu, takie jak niektóre leki lub promieniowanie, szczególnie w czasie ciąży.