Warunki dziedziczne *

Jak tellmeGen może pomóc Ci w teście chorób dziedzicznych?

Warunki dziedziczne, zwane również jednogenowymi, wynikają ze zmian w jednym genie i mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Wiele osób nieświadomie posiada niektóre z tych wariantów, ponieważ nie powodują one żadnych objawów. Test genetyczny pozwala dowiedzieć się, czy posiadasz warianty związane z tymi schorzeniami i czy jesteś nosicielem schorzenia, które możesz przekazać swoim dzieciom.

Gdy gen znajduje się na chromosomie niepłciowym (autosomie), istnieją dwie główne formy dziedziczenia:

Dziedziczenie autosomalne dominujące. Wystarczy jedna zmieniona kopia genu, aby choroba mogła się objawić. Osoba z jedną z tych wariantów ma 50% szans na przekazanie jej każdemu dziecku.

Dziedziczenie autosomalne recesywne. Aby choroba się ujawniła, potrzebne są obie kopie zmienionego genu, jedna odziedziczona od każdego rodzica. Osoba posiadająca tylko jedną zmienioną kopię jest nosicielem: zazwyczaj nie choruje, ale może przekazać wadliwy gen. Jeśli oboje partnerzy są nosicielami tego samego genu, każde dziecko ma 25% szans na odziedziczenie obu kopii.

Kiedy gen znajduje się na chromosomie X, dziedziczenie jest inne. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, dlatego recesywna wariant na tym chromosomie może się u nich ujawnić, podczas gdy kobiety są zazwyczaj nosicielkami. Na przykład ojciec z recesywnym schorzeniem sprzężonym z chromosomem X nie przekazuje go swoim synom, ale wszystkie jego córki będą nosicielkami. tellmeGen analizuje do 282 schorzeń dziedzicznych, od metabolicznych po kardiologiczne, okulistyczne lub dziedziczne nowotwory. Dzięki tym informacjom, wraz z Twoim pracownikiem służby zdrowia, będziesz mógł lepiej zaplanować rodzinę i ocenić, czy potrzebna jest dalsza obserwacja.

Ważne jest, aby wiedzieć, co oznacza każdy wynik. Analizujemy konkretne warianty, znane ze związku z danym schorzeniem, ale nie wszystkie możliwe warianty danego genu. Dlatego wynik bez wariantów nie wyklucza posiadania schorzenia ani bycia nosicielem innych wariantów. A wynik z wariantem wymaga potwierdzenia za pomocą badania klinicznego przed podjęciem jakichkolwiek decyzji, idealnie z poradnictwem genetycznym, o które możesz poprosić nasz zespół. Raporty te mają charakter predykcyjny i informacyjny: nie są diagnozą. Jeśli któryś z nich budzi Twój niepokój, na przykład dotyczące dziedzicznego raka, możesz zdecydować się go nie oglądać i skonsultować się z nim, kiedy tylko chcesz.

Adrenoleukodystrofia związana z chromosomem X U

Agenezja ciała modzelowatego z neuropatią obwodową (ACCPN) A U

Akromatopsja A U

Albinizm okookórkowy (gen OCA2) A U

Albinizm okotkutaniczny (gen SLC45A2) U

Albinizm okulokutaniczny (gen TYR) A U

Albinizm okulokutaniczny (gen TYRP1) U

Alfa-mannozydoza A U

Alkaptonuria U NOWOŚĆ

Amyloidoza fińskiego typu (gen GSN) U

Amyloidoza systemowa (gen FGA) U

Amyloidoza transtyretynowa (gen TTR) A U

Amyloidoza trzewna (gen APOA1) U

Anemia Fanconiego (gen FANCC) A U

ARSACS (Autosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix i Saguenay) A U

Aspartyloglukozoaminuria U NOWOŚĆ

Autosomalna dominująca dystrofia mięśni obręczy U

Autosomalna dominująca retinopatia pigmentowa U

Autosomalna dominująca wielokrotna dysplazja nasadowa U

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek U

Autosomalna recesywna dystrofia mięśni obręczy A U

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek A U

Autosomalnie dominująca atrofia nerwu wzrokowego (gen OPA1) U NOWOŚĆ

Cerebrotendinosa xantomatoza U

Ceroidowa lipofuscynoza neuronowa typu 10 (gen CTSD) U

Ceroidowa lipofuscynoza neuronowa typu 11 (gen GRN) U

Ceroidowa lipofuscynoza neuronowa typu 13 (gen CTSF) U

Ceroidowa lipofuscynoza neuronowa typu 2 (gen TPP1) U

Ceroidowa lipofuscynoza neuronowa typu 8 (gen CLN8) U

Choroba Canavana A U

Choroba Fabry'ego U

Choroba Gauchera A U

Choroba Niemann-Pick typu A i B A U

Choroba Niemanna-Picka typu C U

Choroba Refsuma A U

Choroba Salla A U

Choroba Sandhoffa U NOWOŚĆ

Choroba spichrzeniowa glikogenu typ 1B A U

Choroba spichrzeniowa glikogenu typ 3 A U

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu 1A (Choroba von Gierkego) A U

Choroba Stargardta U NOWOŚĆ

Choroba syropu klonowego typ 1B A U

Choroba Taya-Sachsa A U

Choroba von Willebranda A U

Choroba Wilsona A U

Cukrzyca związana z GCK (MODY 2) U

Cukrzyca związana z HNF1A (MODY 3) U

Cukrzyca związana z HNF1B (MODY 5) U

Cukrzyca związana z HNF4A (MODY 1) U

Cystynoza A U

Cytrulinemia U NOWOŚĆ

D-Bifunkcyjne diałko deficyt A U

Deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej A U

Deficyt ornitinotranskarbamilazy U

Deficyt trifunkcyjnego białka mitochondrialnego U

Dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera U NOWOŚĆ

Dyzplazja diastroficzna A U

Dziedziczna hemochromatoza typu 1 (gen HFE) A U

Dziedziczna hemokromatoza typu 3 (gen TFR2) U

Dziedziczna hemokromatoza typu 4 (gen SLC40A1) U

Dziedziczna nietolerancja fruktozy A U

Dziedziczna telangiektazja krwotoczna U

Dziedziczny rozlany rak żołądka (gen CDH1) U NOWOŚĆ

Fenyloketonuria A U

Fukozydoza U NOWOŚĆ

Galaktosialidoza U NOWOŚĆ

Galaktozemia typu 1 (gen GALT) U NOWOŚĆ

Galaktozemia typu 2 (gen GALK1) U NOWOŚĆ

Galaktozemia typu 3 (gen GALE) U NOWOŚĆ

Glikogenoza typu 2 lub choroba Pompego A U

Glikogenoza typu 4 U

Glikogenoza typu 6 U

Glukogenoza typu 5, czyli choroba McArdle'a A U

Głuchota mitochondrialna nie syndromowa A U

Hemochromatoza dziedziczna typu 2A (gen HJV) U

Hemochromatoza dziedziczna typu 2B (gen HAMP) U

Hemofilia A A U

Hemofilia B U

Heredytarny zespół paraganglioma-fechromocytoma U

Hipercholesterolemia rodzinna A U

Hipertermia złośliwa A U

Hipofosfatazja A U

Hipokaliemiczne porażenie okresowe A U

Hipoplazja mostu i móżdżku typu 2A, 4 i 5 (gen TSEN54) A U

Hipoplazja pontocerebelarna typu 10 (gen CLP1) U

Hipoplazja pontocerebelarna typu 11 (gen TBC1D23) U

Hipoplazja pontocerebelarna typu 1A (gen VRK1) U

Hipoplazja pontocerebelarna typu 1B (gen EXOSC3) U

Hipoplazja pontocerebelarna typu 2B (gen TSEN2) U

Hipoplazja pontocerebelarna typu 2D (gen SEPSECS) U

Hipoplazja pontocerebelarna typu 6 (gen RARS2) U

Hipoplazja pontocerebelarna typu 7 (gen TOE1) U

Hipoplazja pontocerebelarna typu 8 (gen CHMP1A) U

Hipoplazja pontocerebelarna typu 9 (gen AMPD2) U

Homocystynuria klasyczna spowodowana niedoborem CBS A U

Homocystynuria spowodowana niedoborem MTHFR A U

Izolowany niedobór oksydazy siarczynowej U NOWOŚĆ

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1A (gen LMNA) A U

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1D (gen TNNT2) U

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1DD (gen RBM20) U

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1E (gen SCN5A) U

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1G (gen TTN) U

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1HH (gen BAG3) U

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1I (gen DES) U

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1P (gen PLN) U

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1S (gen MYH7) U

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1Z (gen TNNC1) U

Kongenitalne zaburzenie glikozylacji typu 1c (ALG6-CDG) U

Kongenitalne zaburzenie glikozylacji typu 1k (ALG1-CDG) U

Kongenitalny zespół miasteniczny (gen CHRNB1) U

Kwasica glutarowa typu 1 A U

Kwasica glutarowa typu 2 A U

Kwasica metylomalonowa mutaza z powodu metylomalonylo-CoA deficyt A U

Kwasica metylomalonowa typ cblA A U

Kwasica metylomalonowa typ cblB A U

Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblC U

Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblD U

Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblF U

Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblJ U

Kwasica metylomalonowa z powodu niedoboru epimerazy metylomalonylo-CoA U NOWOŚĆ

Leukodystrofia metachromatyczna A U

Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą A U

Lipofuscynoza ceroidowa neuronowa typu 7 (gen MFSD8) A U

Lipofuscynoza ceroidowa neuronów typu 1 (gen PPT1) A U

Lipofuscynoza ceroidowa neuronów, typ 6 (gen CLN6) A U

Lipofuscynoza neuronal ceroidowa typu 5 (gen CLN5) A U

Lipofuscynoza neuronalna ceroidowa typu 3 (gen CLN3) A U

Mózgowy zespół niedoboru kreatyny 1 (SLC6A8) U NOWOŚĆ

Mózgowy zespół niedoboru kreatyny 2 (GAMT) U NOWOŚĆ

Mózgowy zespół niedoboru kreatyny 3 (GATM) U NOWOŚĆ

Mucolipidoza II i III alfa/beta A U

Mucolipidoza typu III gamma (gen GNPTG) U

Mukolipidoza typu IV (gen MCOLN1) A U

Mukopolisacharydoza typu 1 U NOWOŚĆ

Mukopolisacharydoza typu 2 U NOWOŚĆ

Mukopolisacharydoza typu 3 U NOWOŚĆ

Mukopolisacharydoza typu 4 U NOWOŚĆ

Mukopolisacharydoza typu 6 U NOWOŚĆ

Mukopolisacharydoza typu 7 U NOWOŚĆ

Mukopolisacharydoza typu IX (MPS IX) U NOWOŚĆ

Mukowiscydoza A U

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 A U

Neurofibromatoza typu 2 U

Niedobór Alfa-1 Antytrypsyny A U

Niedobór argininosukcynatu lyazy U NOWOŚĆ

Niedobór biotynidazy A U

Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych A U

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA 9 (Niedobór ACAD9) U NOWOŚĆ

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych (VLCADD) A U

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA krótkołańcuchowych (SCADD) A U

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych (MCADD) A U

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) A U

Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej U NOWOŚĆ

Niedobór fruktozo-1,6-bisfosfatazy U NOWOŚĆ

Niedobór hydrolazy S-adenozylhomocysteiny U NOWOŚĆ

Niedobór kinazy pirogronianowej A U

Niedobór kofaktora molibdenowego typu A U NOWOŚĆ

Niedobór kofaktora molibdenowego typu B U NOWOŚĆ

Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej U NOWOŚĆ

Niedobór metioniny adenozylotransferazy 1-3 U NOWOŚĆ

Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej II U NOWOŚĆ

Niedobór syntazy N-acetyloglutaminianu U NOWOŚĆ

Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej I U NOWOŚĆ

Niedokrwistość Fanconiego (gen FANCA) U

Niedokrwistość Fanconiego (gen FANCE) U

Niedokrwistość Fanconiego (gen FANCG) U

Niesyndromowe ubytki słuchu i głuchota, DFNB1 A U

Nowotwory dziedziczne (gen ATM) U NOWOŚĆ

Nowotwory dziedziczne (gen BARD1) U NOWOŚĆ

Nowotwory dziedziczne (gen BRIP1) U NOWOŚĆ

Nowotwory dziedziczne (gen CHEK2) U NOWOŚĆ

Nowotwory dziedziczne (gen CTNNA1) U NOWOŚĆ

Nowotwory dziedziczne (gen RAD51C) U NOWOŚĆ

Nowotwory dziedziczne (gen RAD51D) U NOWOŚĆ

Nowotwór Wilmsa (gen WT1) U

Ostra porfiria przerywana (gen HMBS) A U

Padaczka zależna od pirydoksyny A U

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka A U

Pierwotna hiperoksaluria typu 1 (PH1) A U

Pierwotna hiperoksaluria typu 2 (PH2) A U

Pierwotna hiperoksaluria typu 3 (PH3) U

Pierwotny deficyt kompleksu dehydrogenazy pirogronowej U

Pierwotny układowy niedobór karnityny U NOWOŚĆ

Polimorficzna tachykardia komorowa katecholaminergiczna (gen CASQ2) U

Polimorficzna tachykardia komorowa katecholaminergiczna (gen RYR2) U

Polimorficzna tachykardia komorowa katecholaminergiczna (gen TRDN) U

Polipowatość gruczolakowa związana z polimerazą (geny POLD1 i POLE) U

Polipowatość rodzinna gruczolakowata (geny APC i MUTYH) A U

Porfiria variegata (gen PPOX) U

Pyknodysostoza U NOWOŚĆ

Rak dziedziczny (gen PALB2) U

Rak piersi dziedziczny (geny BRCA1 i BRCA2) A U

Recesyjna retinopatia (gen RPE65) U

Retinoblastoma U

Retinopatia pigmentowa z lub bez anomalii szkieletowych U

Retinoza barwnikowa autosomalna recesywna A U

Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa Typ 1 A U

Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa typ 2 U

Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa typ 3 U

Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa związana z chromosomem X dominująca U

Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa związana z chromosomem X recesywna U

Rodzinna arytmogenna kardiomiopatia prawego komory U

Rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (gen ABCB11) U NOWOŚĆ

Rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (gen ABCB4) U NOWOŚĆ

Rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (gen ATP8B1) U NOWOŚĆ

Rodzinna dysautonomia (zespół Rileya-Daya) A U

Rodzinna gorączka śródziemnomorska A U

Rodzinna kardiomiopatia przerostowa (HCM) A U

Rodzinna koproporfiria (gen CPOX) U

Rodzinna porfiria skórna późna (gen UROD) U

Rodzinne tętniaki aorty i rozdarcie (gen ACTA2) U

Rodzinne tętniaki aorty i rozdarcie (gen MYH11) U

Rodzinny hiperinsulinizm (związany z ABCC8) A U

Rodzinny zespół zaawansowanej fazy snu (FASPS) A U

Sialidoza U NOWOŚĆ

Sitosterolemia U NOWOŚĆ

Spastyczna paraplegia (gen ATL1) U

Spastyczna paraplegia (gen SPAST) U

Spastyczna paraplegia i zespół Pelizaeus-Merzbacher (gen PLP1) U

Stwardnienie guzowate U

Talasemia beta A U

Trimetylaminuria U NOWOŚĆ

Tyrozynemia typ 1 A U

Tyrozynemia typu II U

Wielogruczołowa neoplazja endokrynna typu 1 U

Wielogruczołowa neoplazja endokrynna typu 4 U

Wielokrotny niedobór sulfataz U NOWOŚĆ

Wrodzona mięśniowa alfa-dystroglikanopatia i zespół Walkera-Warburga A U

Wrodzona stacjonarna nocna ślepota A U

Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (choroba Oguchi) U

Wrodzona stacjonarna ślepota nocna związana z chromosomem X U

Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1a (gen PMM2) A U

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) U NOWOŚĆ

Wrodzony zespół miasteniczny (gen RAPSN) A U

Wrodzony zespół nerczycowy typ 1 U NOWOŚĆ

Wrodzony zespół nerczycowy typ 2 U NOWOŚĆ

X-wiązana retinopatia pigmentowa U

Zespół Alagille’a U NOWOŚĆ

Zespół Alporta dziedziczony autosomalnie dominująco i recesywnie U NOWOŚĆ

Zespół Alporta sprzężony z chromosomem X U NOWOŚĆ

Zespół Alströma U NOWOŚĆ

Zespół Bartha U NOWOŚĆ

Zespół Barttera typ 3 U NOWOŚĆ

Zespół Barttera typ 4A U NOWOŚĆ

Zespół Birt-Hogg-Dubé A U

Zespół Blooma A U

Zespół Brugadów A U

Zespół Chediaka-Higashiego U NOWOŚĆ

Zespół Cockayne’a U NOWOŚĆ

Zespół Coffina-Lowry’ego U NOWOŚĆ

Zespół długiego QT typu 1 i 2 U

Zespół długiego QT typu 14, 15 i 16 U

Zespół długiego QT typu 3 U

Zespół Dubina-Johnsona A U

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) A U

Zespół GRACILE A U

Zespół Griscelliego typ 2 U NOWOŚĆ

Zespół gruczolakowatości wewnątrzbłoniowej 2 A U

Zespół hamartoma (gen PTEN) A U

Zespół Holt-Oram U NOWOŚĆ

Zespół Leigha, typ francusko-kanadyjski (LSFC) A U

Zespół Li-Fraumeni A U

Zespół limfoproliferacyjny (gen ITK) U NOWOŚĆ

Zespół limfoproliferacyjny (SH2D1A) U NOWOŚĆ

Zespół Loeysa-Dietza U NOWOŚĆ

Zespół Lyncha A U

Zespół Marfana (gen FBN1) U NOWOŚĆ

Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) U NOWOŚĆ

Zespół Nijmegen U NOWOŚĆ

Zespół Pendreda A U

Zespół Peters-plus A U

Zespół Peutz-Jeghers U

Zespół polipowatości młodzieńczej (gen BMPR1A) U

Zespół polipowatości młodzieńczej (gen SMAD4) U

Zespół predyspozycji nowotworowej związany z BAP1 U NOWOŚĆ

Zespół Retta U NOWOŚĆ

Zespół Sjögrena-Larssona A U

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza U NOWOŚĆ

Zespół Ushera A U

Zespół Von Hippel-Lindau U

Zespół Wernera U NOWOŚĆ

Zespół Zellwegera A U

Advanced

Ultra

Jakie analizy genetyczne obejmują raporty o chorobach dziedzicznych?

Advanced zawiera 102 dziedziczne schorzenia. Ultra zawiera 282: te z Advanced i 180 więcej.

Jeśli chcesz poznać swój status nosiciela w najszerszym zakresie, wybierz Ultra. Z dowolną z nich uzyskasz również dostęp do wyników genetycznej podatności na schorzenia, zgodności farmakologicznej, cech osobistych, wellness i pochodzenia, a także do usługi DNA Connect.

Jakie są najczęstsze choroby dziedziczne?

Nie wszystkie choroby dziedziczne występują z tą samą częstością, a wiele z nich jest częstszych w określonych populacjach lub regionach. Do najbardziej znanych należą mukowiscydoza, beta talasemia, dziedziczna hemochromatoza, rodzinna gorączka śródziemnomorska, a w niektórych populacjach choroba Tay-Sachsa.

Jeśli w Twojej rodzinie występują choroby dziedziczne, omów to ze swoim pracownikiem służby zdrowia lub specjalistą ds. poradnictwa genetycznego: doradzą Ci, jakie badania są najbardziej odpowiednie.

Jaka jest różnica między stanem dziedzicznym a wrodzonym?

Dziedziczną chorobą jest ta, która jest przekazywana z rodziców na dzieci poprzez geny.

Wrodzona wada to taka, która występuje od urodzenia.

Nie są synonimami: dziedziczne schorzenie może nie dawać objawów aż do dorosłości, a zatem nie być wrodzone; a istnieją schorzenia wrodzone, które nie są dziedziczone, lecz wynikają z innych czynników w trakcie rozwoju embrionalnego.

Jaki jest raport o warunkach dziedzicznych?

Tutaj możesz zobaczyć przykład wyników z tej sekcji. Zobaczysz listę analizowanych przez nas warunków; kliknij na każdy z nich, aby zobaczyć jego raport techniczny.

Wyświetl przykład