Jak tellmeGen może mi pomóc w teście na choroby monogenetyczne?
Choroby jednogenowe lub mendelskie dziedziczne są spowodowane mutacją lub zmianą sekwencji DNA jednego genu. Ponieważ są to konkretne zmiany genetyczne, obecność lub brak choroby można określić z absolutną pewnością za pomocą testu genetycznego.Z wyłączeniem genów płciowych (X i Y), te choroby dzielą się na dwie grupy:Dominująca choroba jednogenowa, w której wystarcza jedno zmutowane gen, by mieć chorobę. Chory rodzic ma 50% szansy przekazania choroby swoim dzieciom.Recesywna choroba jednogenowa, w której potrzebne są oba geny z mutacją. Aby dzieci miały chorobę, oba rodziców muszą przekazać gen patogenny. Osoba z jednym zmutowanym wariantem z dwóch nazywana jest "nośnikiem" i może przekazać go swoim dzieciom, ale sama nie ma choroby.Jeśli choroba znajduje się w genach płciowych, jest to inaczej. Na przykład chory ojciec (XY) będzie miał zawsze chorych synów (XY) i zdrowe córki (XX).Dzięki badaniom chorób dziedzicznych tellmeGen masz możliwość podejmowania decyzji lub działań razem z zaufanym profesjonalistą medycznym.
Jakie zakresy obejmują choroby dziedziczne lub jednogenowe?
Te raporty są wyłącznie zawarte w zestawach DNA Advanced.Dzięki tej gamie będziesz również mieć dostęp do wyników swojego testu DNA związanego z Twoją genetyczną predyspozycją do chorób, zgodnością farmakologiczną, cechami osobistymi, danymi dotyczącymi dobrostanu, testem DNA pochodzenia oraz możliwością dostępu do usługi DNA Connect.
Jakie są główne monogenowe choroby dziedziczne?
Nie wszystkie dziedziczne choroby genetyczne występują z taką samą częstotliwością. Wiele z nich jest charakterystycznych dla określonych populacji i regionów. Ważne jest również, aby znać historię kliniczną rodziny w celu sprawdzenia patologii; w takich przypadkach najbardziej zalecanym działaniem jest wykonanie testu genetycznego na obecność chorób dziedzicznych u krewnych.Ogólnie rzecz biorąc, do najczęstszych należą talasemia, mukowiscydoza, choroba Tay-Sachsa lub anemia sierpowata.
Różnica między chorobami dziedzicznymi a wrodzonymi
Choroby dziedziczne to te, które są przekazywane z rodziców na dzieci. Dlatego, znając historię kliniczną rodziny, zaleca się wykonanie testu genetycznego na predyspozycje do tych, które występują u krewnych.Z kolei choroby wrodzone to te, które są obecne u jednostki od urodzenia.Jednakże nie są one synonimami. Choroba dziedziczna, która nie powoduje zmian od urodzenia, nie byłaby uznana za wrodzoną. Podobnie, istnieją choroby wrodzone, które nie zostały przekazane przez rodziców, a wynikają z innych problemów podczas rozwoju embrionalnego.
Chciałbym dowiedzieć się więcej na temat raportu na temat chorób jednogenowych:
Tutaj możesz zobaczyć przykład demonstracyjny wyników w sekcji. Po wejściu zobaczysz listę chorób, które analizujemy. Jeśli chcesz zobaczyć raport techniczny dla każdej z nich, wystarczy kliknąć na jej nazwę.
