Warunki dziedziczne *

W jaki sposób tellmeGen może mi pomóc z testem na choroby dziedziczne?

Choroby dziedziczne mogą być spowodowane obecnością mutacji lub zmian w sekwencji DNA pojedynczego genu. Ponieważ są to specyficzne zmiany genetyczne, ich obecność lub brak można ocenić za pomocą odpowiedniego testu genetycznego.
Pomijając chromosomy płciowe (X i Y), schorzenia te dzielą się na dwie grupy:
Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, do jej rozwoju potrzebny jest tylko jeden zmutowany gen. Chory rodzic ma 50% szans na przekazanie mutacji swoim dzieciom.
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, brak obu genów z mutacją. Aby dzieci mogły ją mieć, oboje rodzice muszą przekazać patogenny gen. Osoba z pojedynczym zmutowanym wariantem nazywana jest "nosicielem", może przekazać go swoim dzieciom, ale nie zachoruje na tę chorobę.
Jeśli choroba jest związana z genami zlokalizowanymi na chromosomach płci, klasyfikacja i sposób dziedziczenia są inne. Na przykład, chory ojciec (XY) zawsze będzie miał chorych synów (XY) i zdrowe córki (XX).
Dzięki badaniom chorób dziedzicznych tellmeGen masz możliwość podejmowania decyzji lub działań razem z zaufanym profesjonalistą medycznym.

Które zestawy zawierają informacje na temat chorób dziedzicznych?

Te raporty są wyłącznie zawarte w zestawach DNA Advanced.
Dzięki tej usłudze uzyskasz również dostęp do wyników testów DNA związanych z warunkami dziedzicznymi, kompatybilnością leków, cechami osobistymi, danymi dotyczącymi dobrego samopoczucia, testem DNA przodków i możliwością dostępu do usługi DNA Connect.

Jakie są główne choroby dziedziczne?

Nie wszystkie dziedziczne choroby genetyczne występują z taką samą częstotliwością. Wiele z nich jest charakterystycznych dla określonych populacji i regionów. Ważne jest również, aby znać historię kliniczną rodziny w celu sprawdzenia patologii; w takich przypadkach najbardziej zalecanym działaniem jest wykonanie testu genetycznego na obecność chorób dziedzicznych u krewnych.
Ogólnie rzecz biorąc, do najczęstszych należą talasemia, mukowiscydoza, choroba Tay-Sachsa lub anemia sierpowata.

Różnica między chorobami dziedzicznymi a wrodzonymi

Choroby dziedziczne to takie, które są przekazywane z rodziców na dzieci. Dlatego też, znając historię medyczną rodziny, zaleca się poddanie krewnych badaniom genetycznym.
Z kolei choroby wrodzone to te, które są obecne u jednostki od urodzenia.
Jednakże nie są one synonimami. Choroba dziedziczna, która nie powoduje zmian od urodzenia, nie byłaby uznana za wrodzoną. Podobnie, istnieją choroby wrodzone, które nie zostały przekazane przez rodziców, a wynikają z innych problemów podczas rozwoju embrionalnego.

Chciałbym dowiedzieć się więcej o raporcie na temat chorób dziedzicznych:

Tutaj możesz zobaczyć przykład demonstracyjny wyników sekcji. Po zalogowaniu się zobaczysz listę warunków, które analizujemy. Jeśli chcesz zobaczyć raport techniczny każdego z nich, po prostu kliknij na jego nazwę.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Świąteczna oferta specjalna Tylko do 30 grudnia Skorzystaj z naszego kuponu XMAS15
Kup