Warunki dziedziczne *

W jaki sposób tellmeGen może mi pomóc z testem na choroby dziedziczne?

Choroby dziedziczne mogą być spowodowane obecnością mutacji lub zmian w sekwencji DNA pojedynczego genu. Ponieważ są to specyficzne zmiany genetyczne, ich obecność lub brak można ocenić za pomocą odpowiedniego testu genetycznego.

Pomijając chromosomy płciowe (X i Y), schorzenia te dzielą się na dwie grupy:

Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, do jej rozwoju potrzebny jest tylko jeden zmutowany gen. Chory rodzic ma 50% szans na przekazanie mutacji swoim dzieciom.

Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, brak obu genów z mutacją. Aby dzieci mogły ją mieć, oboje rodzice muszą przekazać patogenny gen. Osoba z pojedynczym zmutowanym wariantem nazywana jest "nosicielem", może przekazać go swoim dzieciom, ale nie zachoruje na tę chorobę.

Jeśli choroba jest związana z genami zlokalizowanymi na chromosomach płci, klasyfikacja i sposób dziedziczenia są inne. Na przykład, chory ojciec (XY) zawsze będzie miał chorych synów (XY) i zdrowe córki (XX).

Dzięki badaniom chorób dziedzicznych tellmeGen masz możliwość podejmowania decyzji lub działań razem z zaufanym profesjonalistą medycznym.

Adrenoleukodystrofia związana z chromosomem X

Agenezja ciała modzelowatego z neuropatią obwodową (ACCPN)

Akromatopsja

Albinizm okookórkowy (gen OCA2)

Albinizm okulokutaniczny (gen TYR)

Alfa-mannozydoza

Amyloidoza fińskiego typu (gen GSN)

Amyloidoza systemowa (gen FGA)

Amyloidoza transtyretynowa (gen TTR)

Amyloidoza trzewna (gen APOA1)

Anemia Fanconiego (gen FANCC)

ARSACS (Autosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix i Saguenay)

Autosomalna dominująca dystrofia mięśni obręczy

Autosomalna dominująca retinopatia pigmentowa

Autosomalna dominująca wielokrotna dysplazja nasadowa

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek

Autosomalna recesywna dystrofia mięśni obręczy

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek

Cerebrotendinosa xantomatoza

Ceroidolipofuscynozy neuronalne typ 1 (związany z PPT1)

Ceroidowa lipofuscynoza neuronowa typu 10 (gen CTSD)

Ceroidowa lipofuscynoza neuronowa typu 11 (gen GRN)

Ceroidowa lipofuscynoza neuronowa typu 13 (gen CTSF)

Ceroidowa lipofuscynoza neuronowa typu 2 (gen TPP1)

Ceroidowa lipofuscynoza neuronowa typu 8 (gen CLN8)

Choroba Canavana

Choroba Fabry'ego

Choroba Gauchera

Choroba Niemann-Pick typu A i B

Choroba Niemanna-Picka typu C

Choroba Refsuma

Choroba Salla

Choroba spichrzeniowa glikogenu typ 1B

Choroba spichrzeniowa glikogenu typ 3

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu 1A (Choroba von Gierkego)

Choroba syropu klonowego typ 1B

Choroba Taya-Sachsa

Choroba von Willebranda

Choroba Wilsona

Cukrzyca związana z GCK (MODY 2)

Cukrzyca związana z HNF1A (MODY 3)

Cukrzyca związana z HNF1B (MODY 5)

Cukrzyca związana z HNF4A (MODY 1)

Cystynoza

D-Bifunkcyjne diałko deficyt

Deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej

Deficyt ornitinotranskarbamilazy

Deficyt trifunkcyjnego białka mitochondrialnego

Dyzplazja diastroficzna

Dziedziczna hemochromatoza typu 1 (gen HFE)

Dziedziczna hemokromatoza typu 3 (gen TFR2)

Dziedziczna hemokromatoza typu 4 (gen SLC40A1)

Dziedziczna nietolerancja fruktozy

Dziedziczna telangiektazja krwotoczna

Fenyloketonuria

Glikogenoza typu 2 lub choroba Pompego

Glikogenoza typu 4

Glikogenoza typu 6

Glukogenoza typu 5, czyli choroba McArdle'a

Głuchota mitochondrialna nie syndromowa

Hemochromatoza dziedziczna typu 2A (gen HJV)

Hemochromatoza dziedziczna typu 2B (gen HAMP)

Hemofilia A

Hemofilia B

Heredytarny zespół paraganglioma-fechromocytoma

Hipercholesterolemia rodzinna

Hipertermia złośliwa

Hipofosfatazja

Hipokaliemiczne porażenie okresowe

Hipoplazja mostu i móżdżku typu 2A, 4 i 5 (gen TSEN54)

Hipoplazja pontocerebelarna typu 10 (gen CLP1)

Hipoplazja pontocerebelarna typu 11 (gen TBC1D23)

Hipoplazja pontocerebelarna typu 1A (gen VRK1)

Hipoplazja pontocerebelarna typu 1B (gen EXOSC3)

Hipoplazja pontocerebelarna typu 2B (gen TSEN2)

Hipoplazja pontocerebelarna typu 2D (gen SEPSECS)

Hipoplazja pontocerebelarna typu 6 (gen RARS2)

Hipoplazja pontocerebelarna typu 7 (gen TOE1)

Hipoplazja pontocerebelarna typu 8 (gen CHMP1A)

Hipoplazja pontocerebelarna typu 9 (gen AMPD2)

Homocystynuria klasyczna spowodowana niedoborem CBS

Homocystynuria spowodowana niedoborem MTHFR

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1A (gen LMNA)

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1D (gen TNNT2)

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1DD (gen RBM20)

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1E (gen SCN5A)

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1G (gen TTN)

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1HH (gen BAG3)

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1I (gen DES)

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1P (gen PLN)

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1S (gen MYH7)

Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1Z (gen TNNC1)

Kongenitalne zaburzenie glikozylacji typu 1c (ALG6-CDG)

Kongenitalne zaburzenie glikozylacji typu 1k (ALG1-CDG)

Kongenitalny zespół miasteniczny (gen CHRNB1)

Kwasica glutarowa typu 1

Kwasica glutarowa typu 2

Kwasica metylomalonowa mutaza z powodu metylomalonylo-CoA deficyt

Kwasica metylomalonowa typ cblA

Kwasica metylomalonowa typ cblB

Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblC

Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblD

Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblF

Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblJ

Leukodystrofia metachromatyczna

Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą

Lipofuscynoza ceroidowa neuronowa typu 7 (gen MFSD8)

Lipofuscynoza ceroidowa neuronów, typ 6 (gen CLN6)

Lipofuscynoza neuronal ceroidowa typu 5 (gen CLN5)

Lipofuscynoza neuronalna ceroidowa typu 3 (gen CLN3)

Mucolipidoza II i III alfa/beta

Mucolipidoza typu III gamma (gen GNPTG)

Mukolipidoza typu IV (gen MCOLN1)

Mukowiscydoza

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1)

Neurofibromatoza typu 2

Niedobór Alfa-1 Antytrypsyny

Niedobór biotynidazy

Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych (VLCADD)

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA krótkołańcuchowych (SCADD)

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych (MCADD)

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD)

Niedobór kinazy pirogronianowej

Niedokrwistość Fanconiego (gen FANCA)

Niedokrwistość Fanconiego (gen FANCE)

Niedokrwistość Fanconiego (gen FANCG)

Niesyndromowe ubytki słuchu i głuchota, DFNB1

Nowotwór Wilmsa (gen WT1)

Oculocutalny albinizm (gen SLC45A2)

Oculocutalny albinizm (gen TYRP1)

Ostra porfiria przerywana (gen HMBS)

Padaczka zależna od pirydoksyny

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Pierwotna hiperoksaluria typu 1 (PH1)

Pierwotna hiperoksaluria typu 2 (PH2)

Pierwotna hiperoksaluria typu 3 (PH3)

Pierwotny deficyt kompleksu dehydrogenazy pirogronowej

Polimorficzna tachykardia komorowa katecholaminergiczna (gen CASQ2)

Polimorficzna tachykardia komorowa katecholaminergiczna (gen RYR2)

Polimorficzna tachykardia komorowa katecholaminergiczna (gen TRDN)

Polipowatość gruczolakowa związana z polimerazą (geny POLD1 i POLE)

Porfiria variegata (gen PPOX)

Rak dziedziczny (gen PALB2)

Rak piersi dziedziczny (geny BRCA1 i BRCA2)

Recesyjna retinopatia (gen RPE65)

Retinoblastoma

Retinopatia pigmentowa z lub bez anomalii szkieletowych

Retinoza barwnikowa autosomalna recesywna

Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa Typ 1

Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa typ 2

Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa typ 3

Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa związana z chromosomem X dominująca

Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa związana z chromosomem X recesywna

Rodzinna arytmogenna kardiomiopatia prawego komory

Rodzinna dysautonomia (zespół Rileya-Daya)

Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Rodzinna kardiomiopatia przerostowa (HCM)

Rodzinna koproporfiria (gen CPOX)

Rodzinna polipowatość gruczolakowata

Rodzinna porfiria skórna późna (gen UROD)

Rodzinne tętniaki aorty i rozdarcie (gen ACTA2)

Rodzinne tętniaki aorty i rozdarcie (gen MYH11)

Rodzinny hiperinsulinizm (związany z ABCC8)

Rodzinny zespół zaawansowanej fazy snu (FASPS)

Spastyczna paraplegia (gen ATL1)

Spastyczna paraplegia (gen SPAST)

Spastyczna paraplegia i zespół Pelizaeus-Merzbacher (gen PLP1)

Stwardnienie guzowate

Talasemia beta

Tyrozynemia typ 1

Tyrozynemia typu II

Wielogruczołowa neoplazja endokrynna typu 1

Wielogruczołowa neoplazja endokrynna typu 4

Wielokrotna neoplazja gruczołów dokrewnych 2B

Wrodzona mięśniowa alfa-dystroglikanopatia i zespół Walkera-Warburga

Wrodzona stacjonarna nocna ślepota

Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (choroba Oguchi)

Wrodzona stacjonarna ślepota nocna związana z chromosomem X

Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1a (gen PMM2)

Wrodzony zespół miasteniczny (gen RAPSN)

X-wiązana retinopatia pigmentowa

Zespół Birt-Hogg-Dubé

Zespół Blooma

Zespół Brugadów

Zespół długiego QT typu 1 i 2

Zespół długiego QT typu 14, 15 i 16

Zespół długiego QT typu 3

Zespół Dubina-Johnsona

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)

Zespół GRACILE

Zespół hamartoma (gen PTEN)

Zespół Leigha, typ francusko-kanadyjski (LSFC)

Zespół polipowatości młodzieńczej (gen BMPR1A)

Zespół polipowatości młodzieńczej (gen SMAD4)

Zespół Sjögrena-Larssona

Zespół Ushera

Zespół Von Hippel-Lindau

Zespół Zellwegera

Advanced

Ultra

Które zestawy zawierają informacje na temat chorób dziedzicznych?

Te raporty są wyłącznie zawarte w zestawach DNA Advanced.

Dzięki tej usłudze uzyskasz również dostęp do wyników testów DNA związanych z warunkami dziedzicznymi, kompatybilnością leków, cechami osobistymi, danymi dotyczącymi dobrego samopoczucia, testem DNA przodków i możliwością dostępu do usługi DNA Connect.

Jakie są główne choroby dziedziczne?

Nie wszystkie dziedziczne choroby genetyczne występują z taką samą częstotliwością. Wiele z nich jest charakterystycznych dla określonych populacji i regionów. Ważne jest również, aby znać historię kliniczną rodziny w celu sprawdzenia patologii; w takich przypadkach najbardziej zalecanym działaniem jest wykonanie testu genetycznego na obecność chorób dziedzicznych u krewnych.

Ogólnie rzecz biorąc, do najczęstszych należą talasemia, mukowiscydoza, choroba Tay-Sachsa lub anemia sierpowata.

Różnica między chorobami dziedzicznymi a wrodzonymi

Choroby dziedziczne to takie, które są przekazywane z rodziców na dzieci. Dlatego też, znając historię medyczną rodziny, zaleca się poddanie krewnych badaniom genetycznym.

Z kolei choroby wrodzone to te, które są obecne u jednostki od urodzenia.

Jednakże nie są one synonimami. Choroba dziedziczna, która nie powoduje zmian od urodzenia, nie byłaby uznana za wrodzoną. Podobnie, istnieją choroby wrodzone, które nie zostały przekazane przez rodziców, a wynikają z innych problemów podczas rozwoju embrionalnego.

Chciałbym dowiedzieć się więcej o raporcie na temat chorób dziedzicznych:

Tutaj możesz zobaczyć przykład demonstracyjny wyników sekcji. Po zalogowaniu się zobaczysz listę warunków, które analizujemy. Jeśli chcesz zobaczyć raport techniczny każdego z nich, po prostu kliknij na jego nazwę.

Wyświetl przykład