W jaki sposób tellmeGen może mi pomóc z testem na choroby dziedziczne?
Choroby dziedziczne mogą być spowodowane obecnością mutacji lub zmian w sekwencji DNA pojedynczego genu. Ponieważ są to specyficzne zmiany genetyczne, ich obecność lub brak można ocenić za pomocą odpowiedniego testu genetycznego.Pomijając chromosomy płciowe (X i Y), schorzenia te dzielą się na dwie grupy:Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, do jej rozwoju potrzebny jest tylko jeden zmutowany gen. Chory rodzic ma 50% szans na przekazanie mutacji swoim dzieciom.Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, brak obu genów z mutacją. Aby dzieci mogły ją mieć, oboje rodzice muszą przekazać patogenny gen. Osoba z pojedynczym zmutowanym wariantem nazywana jest "nosicielem", może przekazać go swoim dzieciom, ale nie zachoruje na tę chorobę.Jeśli choroba jest związana z genami zlokalizowanymi na chromosomach płci, klasyfikacja i sposób dziedziczenia są inne. Na przykład, chory ojciec (XY) zawsze będzie miał chorych synów (XY) i zdrowe córki (XX).Dzięki badaniom chorób dziedzicznych tellmeGen masz możliwość podejmowania decyzji lub działań razem z zaufanym profesjonalistą medycznym.
Które zestawy zawierają informacje na temat chorób dziedzicznych?
Te raporty są wyłącznie zawarte w zestawach DNA Advanced.Dzięki tej usłudze uzyskasz również dostęp do wyników testów DNA związanych z warunkami dziedzicznymi, kompatybilnością leków, cechami osobistymi, danymi dotyczącymi dobrego samopoczucia, testem DNA przodków i możliwością dostępu do usługi DNA Connect.
Jakie są główne choroby dziedziczne?
Nie wszystkie dziedziczne choroby genetyczne występują z taką samą częstotliwością. Wiele z nich jest charakterystycznych dla określonych populacji i regionów. Ważne jest również, aby znać historię kliniczną rodziny w celu sprawdzenia patologii; w takich przypadkach najbardziej zalecanym działaniem jest wykonanie testu genetycznego na obecność chorób dziedzicznych u krewnych.Ogólnie rzecz biorąc, do najczęstszych należą talasemia, mukowiscydoza, choroba Tay-Sachsa lub anemia sierpowata.
Różnica między chorobami dziedzicznymi a wrodzonymi
Choroby dziedziczne to takie, które są przekazywane z rodziców na dzieci. Dlatego też, znając historię medyczną rodziny, zaleca się poddanie krewnych badaniom genetycznym.Z kolei choroby wrodzone to te, które są obecne u jednostki od urodzenia.Jednakże nie są one synonimami. Choroba dziedziczna, która nie powoduje zmian od urodzenia, nie byłaby uznana za wrodzoną. Podobnie, istnieją choroby wrodzone, które nie zostały przekazane przez rodziców, a wynikają z innych problemów podczas rozwoju embrionalnego.
Chciałbym dowiedzieć się więcej o raporcie na temat chorób dziedzicznych:
Tutaj możesz zobaczyć przykład demonstracyjny wyników sekcji. Po zalogowaniu się zobaczysz listę warunków, które analizujemy. Jeśli chcesz zobaczyć raport techniczny każdego z nich, po prostu kliknij na jego nazwę.
