Zespół Pendreda
Zespół Pendreda to patologia charakteryzująca się obustronnym odbiorczym ubytkiem słuchu i wolem tarczycowym z lub bez niedoczynności tarczycy.
Większość pacjentów z zespołem Pendreda ma homozygotyczne lub złożone heterozygotyczne mutacje w genie SLC26A4, który koduje pendrynę, białko wyrażane w komórkach nabłonka ucha wewnętrznego, tarczycy, nerek i oskrzeli. Pendryna działa poprzez ułatwianie transportu jodu, chlorków i wodorowęglanów do komórek.
Zespół Pendreda stanowi do 10% wszystkich przypadków wrodzonego niedosłuchu, a częstość jego występowania szacuje się na 1-9 przypadków na 100 000 populacji. Zespół Pendreda jest więc najczęstszą przyczyną głuchoty syndromicznej.
Symptomy
Uszkodzenie słuchu sensorycznego, zwykle obustronne, występuje u wszystkich pacjentów z zespołem Pendreda i zwykle pojawia się zanim dziecko rozwinie mowę i język. W rzadkich przypadkach rozwija się stopniowo w dzieciństwie. Niedobór objawia się brakiem reakcji na dźwięki lub opóźnieniem rozwoju języka. Występują malformacje ucha wewnętrznego, takie jak poszerzony akwedukt przedsionkowy i hipoplazja ślimaka.
Powiększenie tarczycy jest obecne w ponad połowie przypadków i zwykle postępuje między dzieciństwem a okresem dojrzewania do wola wieloguzkowego. Jednakże rozwój wola jest bardzo zmienny, nawet u dotkniętych nim członków tej samej rodziny, i zależy, częściowo, od żywieniowego spożycia jodu.
Zarządzanie chorobami
Zarządzanie zespołem Pendreda skupia się na łagodzeniu objawów. Pacjenci z zespołem Pendreda muszą być obserwowani przez wielodyscyplinarny zespół w celu oceny problemów ze słuchem (czasami potrzebne są implanty ślimakowe, które są urządzeniami stymulującymi nerw słuchowy), monitorowania funkcji tarczycy (w niektórych przypadkach wymagane jest leczenie farmakologiczne lub operacja) i oferowania poradnictwa genetycznego.
Analizowane geny
Bibliografia
Garabet Diramerian L, Ejaz S. Pendred Syndrome. 2022 Jun 27. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-.
.Tawalbeh M, Aburizeg D, Abu Alragheb BO, et al. SLC26A4 Phenotypic Variability Influences Intra- and Inter-Familial Diagnosis and Management. Genes (Basel). 2022 Nov 23;13(12):2192. Tian Y, Xu H, Liu D et al. Increased diagnosis of enlarged vestibular aqueduct by multiplex PCR enrichment and next-generation sequencing of the SLC26A4 gene. Mol Genet Genomic Med. 2021 Aug;9(8):e1734. Mol Genet Genomic Med. 2021 Aug;9(8):e1734. Wémeau JL, Kopp P. Pendred syndrome. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2017 Mar;31(2):213-224.