Mukolipidoza typu IV (gen MCOLN1)

Mukolipidozy to grupa chorób wpływających na przechowywanie lizosomalne, w których występuje zmiana enzymów działających w lizosomie. Kiedy enzymy te nie funkcjonują prawidłowo, komórki nie są w stanie rozłożyć pewnych substancji, takich jak węglowodany i lipidy, co powoduje uszkodzenia komórkowe i tkankowe w wielu narządach.

Mukolipidozy są klasyfikowane na 4 typy w zależności od enzymu lizosomalnego, który jest dotknięty. W przypadku mukolipidozy typu IV jest ona spowodowana niedoborem enzymu mukolipiny-1, który jest spowodowany patogennymi wariantami w genie MCOLN1 i szczególnie wpływa na układ nerwowy prowadząc do neurodegeneracji.

Mukolipidoza typu IV jest najbardziej rozpowszechniona w populacji Żydów aszkenazyjskich, gdzie jedna na 100 osób jest nosicielem patogennego wariantu w MCOLN1.

W mukolipidozie typu IV występuje znaczne opóźnienie psychoruchowe, postępujące zaburzenia widzenia oraz achlorhydria, czyli brak wytwarzania kwasu chlorowodorowego w żołądku. Objawy te pojawiają się zwykle w pierwszym roku życia, a w miarę postępu choroby, w drugiej dobie życia, dochodzi do utraty zdolności psychomotorycznych prowadzących do niemożności chodzenia, niepełnosprawności intelektualnej, drgawek i zaburzeń widzenia, w tym zmętnienia rogówki, zwyrodnienia siatkówki i zeza.

Nie ma lekarstwa na ten stan, a leczenie jest paliatywne. Mogą być stosowane specjalistyczne usługi edukacyjne i rozwojowe, w tym logopedia i fizjoterapia. Stosowanie leków w celu leczenia sztywności mięśni i drgawek. Obserwacja medyczna w przypadku problemów z trawieniem i nerkami. Rurka gastrostomijna może być założona w przypadku uporczywych problemów z karmieniem; krople smarujące i sztuczne wapnie mogą być stosowane; zez może być korygowany chirurgicznie.