Pigmentoza siatkówki
Retinitis pigmentosa (RP) obejmuje złożoną grupę dziedzicznych dystrofii charakteryzujących się postępującą degeneracją i dysfunkcją siatkówki. RP może występować samodzielnie lub jako część zespołu chorobowego i może być dziedziczone jako cecha dominująca, recesywna lub związana z układem X, albo występować sporadycznie. Ta sama mutacja genetyczna może powodować różne objawy u różnych osób, tak jak ten sam zespół może być spowodowany przez różne mutacje.
Tutaj badamy autosomalne recesywne niesyndromowe RP, które objawia się zaburzeniami widzenia i utratą słuchu. Częstość występowania tej choroby na świecie waha się od 1 na 4000 do 1 na 3745 osób.
Symptomy
Wiek wystąpienia objawów waha się od niemowlęctwa do dorosłości, ale zwyrodnienie fotoreceptorów może być wykryte na wiele lat przed tym, jak osoby dotknięte chorobą są świadome problemów z widzeniem.
Objawy wzrokowe RP wynikają przede wszystkim z utraty fotoreceptorów w siatkówce, zarówno pręcików, jak i czopków. Jednym z pierwszych objawów jest ślepota nocna lub nyktalopia, pacjenci mogą zauważyć, że stają się zdezorientowani w słabym świetle lub że adaptacja do słabego światła jest powolna. Jednak w niektórych przypadkach ślepota nocna może pozostać niezauważona w miarę postępu choroby. RP powoduje również tzw. widzenie tunelowe spowodowane utratą widzenia obwodowego, które powoduje, że z czasem pole widzenia ulega znacznemu zmniejszeniu, aż do momentu, gdy zachowane jest jedynie widzenie centralne. Jednak w miarę rozwoju choroby ostatecznie dochodzi również do utraty widzenia centralnego. Inne objawy to wrażliwość na jaskrawe światło, utrata widzenia barwnego czy obniżona wrażliwość na kontrast.
Zarządzanie chorobami
Nie ma lekarstwa na retinitis pigmentosa. Istnieją jednak środki, które mogą pomóc kontrolować objawy i spowolnić postęp choroby. Istnieją implanty siatkówki, które wykonują funkcje dotkniętych komórek fotoreceptorowych. Z drugiej strony, suplementacja witaminy A może pomóc w spowolnieniu utraty wzroku, jednak wysokie poziomy witaminy A mogą powodować uszkodzenie wątroby. Suplementy oleju rybnego i luteiny mogą również spowolnić utratę wzroku. Ważne jest, aby chronić siatkówkę przed promieniami ultrafioletowymi za pomocą okularów przeciwsłonecznych.
Urządzenia takie jak lupy, teleskopy i pomoce elektroniczne są narzędziami, które mogą pomóc osobom z RP, a szkolenie w zakresie orientacji i mobilności może być przydatne w umożliwieniu osobom z RP bezpiecznego i pewnego funkcjonowania w swoim środowisku.
Analizowane geny
Bibliografia
Bandah-Rozenfeld, D., Mizrahi-Meissonnier, L., Farhy, C., et al. Homozygosity mapping reveals null mutations in FAM161A as a cause of autosomal-recessive retinitis pigmentosa. American journal of human genetics. 2010 Sep 10;87(3):382-91.
Hmani-Aifa, M., Benzina, Z., Zulfiqar, F., et al. Identification of two new mutations in the GPR98 and the PDE6B genes segregating in a Tunisian family. European journal of human genetics : EJHG. 2009 Apr;17(4):474-82.
Lenassi, E., Vincent, A., Li, Z., et al. A detailed clinical and molecular survey of subjects with nonsyndromic USH2A retinopathy reveals an allelic hierarchy of disease-causing variants. European journal of human genetics : EJHG. 2015 Oct;23(10):1318-27.
McGee, T. L., Seyedahmadi, B. J., Sweeney, M. O., et al. Novel mutations in the long isoform of the USH2A gene in patients with Usher syndrome type II or non-syndromic retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics. 2010 Jul;47(7):499-506.
Pérez-Carro, R., Blanco-Kelly, F., Galbis-Martínez, L., et al. Unravelling the pathogenic role and genotype-phenotype correlation of the USH2A p.(Cys759Phe) variant among Spanish families. PloS one. 2018 Jun 18;13(6):e0199048.
Rivolta, C., Sweklo, E. A., Berson, E. L., et al. Missense mutation in the USH2A gene: association with recessive retinitis pigmentosa without hearing loss. American journal of human genetics. 2000 Jun;66(6):1975-8.
