Dysplazja diastroficzna

Rzadka choroba charakteryzująca się niskorosłością z krótkimi kończynami i malformacjami stawowymi prowadzącymi do licznych przykurczów stawowych, dotyczących głównie barków, łokci, stawów międzypaliczkowych i bioder.

Dysplazja diastroficzna jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, która powoduje skrócenie kończyn, deformacje kręgosłupa takie jak skolioza i lordoza. U pacjentów często występują przykurcze stawów i wczesna choroba zwyrodnieniowa stawów.

Ogólna częstość występowania szacowana jest na 1 przypadek na 100 000 osób. Chociaż występuje w prawie wszystkich populacjach, jest najbardziej rozpowszechniona w populacji fińskiej, gdzie zidentyfikowano duży odsetek przypadków.

Symptomy

Noworodki z tą patologią prezentują obustronne stopy klubowe, krótkie kończyny, zdeformowane nadgarstki, przywiedzione kciuki, rozszczep podniebienia i hipoplastyczne szczęki. W pierwszych miesiącach życia pojawiają się torbiele w uchu zewnętrznym. Wzrost jest powolny, skolioza jest częsta i rozwija się stopniowo. Deformacje stawów są poważne i mogą prowadzić do ograniczenia ruchu stawów lub ich hiperlaksji.

Ekspresja choroby jest zmienna, występują postacie bardzo ciężkie i umiarkowane, które mogą być zdiagnozowane bardzo późno.

Zarządzanie chorobami

Dostępne metody leczenia mają na celu łagodzenie objawów. Operacja kręgosłupa szyjnego może być zastosowana u osób z dowodami na uszkodzenie rdzenia kręgowego oraz w celu korekcji stopy klubowej. Fizjoterapia stosowana jest w celu zapobiegania wczesnym przykurczom stawów.

Analizowane geny

SLC26A2

Bibliografia

Barbosa M, Sousa AB, Medeira A, et al . Clinical and molecular characterization of Diastrophic Dysplasia in the Portuguese population. Clin Genet. 2011 Dec;80(6):550-7.

Härkönen H, Loid P, Mäkitie O. SLC26A2-Associated Diastrophic Dysplasia and rMED-Clinical Features in Affected Finnish Children and Review of the Literature. Genes (Basel). 2021 May 11;12(5):714.

Karniski LP. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene: correlation between sulfate transport activity and chondrodysplasia phenotype. Hum Mol Genet. 2001 Jul 1;10(14):1485-90.

Unger S, Superti-Furga A. Diastrophic Dysplasia. 2004 Nov 15 [updated 2021 Dec 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.