Kwasica glutarowa typu 1

Kwasica glutarowa typu 1 (GA-1) jest jednym z uleczalnych zaburzeń metabolicznych dziedziczonych autosomalnie recesywnie. Patologia charakteryzuje się głównie organiczną kwasicą mózgu spowodowaną niedoborem enzymu dehydrogenazy glutarylo-CoA. Ostatnio jednak zaobserwowano, że w przebiegu choroby może dojść do uszkodzenia obwodowego układu nerwowego i nerek.

Częstość występowania GA-1 na świecie ocenia się na 1 na 100 000 osób, a zapadalność na 1 przypadek na 40 000 urodzeń. GA-1 może być bardziej rozpowszechniona w pewnych grupach populacyjnych (do 1:250), w których istnieją związki pokrewieństwa, takich jak społeczność Amiszów, kanadyjscy tubylcy Oji-Cree, irlandzcy Travellersi, rdzenni Amerykanie Lumbee i południowoafrykańska populacja Xhosa.

Wczesne wykrywanie metabolitów, takich jak glutarylokarnityna lub C5DC, za pomocą chromatografii/spektrometrii masowej w połączeniu z analizą genu GCDH może ułatwić wczesne rozpoznanie GA-1.

Pierwsze objawy ujawniają się zwykle w okresie niemowlęcym lub nawet prenatalnie. Wczesne objawy pojawiają się zwykle między 3 miesiącem a 3 rokiem życia i obejmują:

• Postępująca makrocefalia
• Hipotonia
• Utrata zdolności motorycznych
• Trudności w karmieniu
• Napady

Istnieją przypadki, w których objawy są bardziej niespecyficzne, a początek choroby jest późniejszy i dotyczą głównie układu nerwowego (bóle głowy, zawroty głowy, otępienie i ataksja). W starszym wieku i przy odpowiednim leczeniu ryzyko wystąpienia napadów encefalopatycznych maleje.

Wczesne wykrycie u bezobjawowych niemowląt może pomóc w jak najwcześniejszym rozpoczęciu leczenia i tym samym zmniejszyć ryzyko wystąpienia kryzysów encefalopatycznych. Od 80 do 90% noworodków, które są leczone przed wystąpieniem objawów, pozostaje bezobjawowych przez całe życie. Należy jednak ocenić ryzyko wystąpienia innych manifestacji wynikających z leczenia, np. dysfunkcji nerek.

Codzienne postępowanie obejmuje skojarzoną terapię metaboliczną, na którą składa się dieta nisko lizynowa, suplementacja karnityną wraz z leczeniem doraźnym podczas każdego epizodu.