Dziedziczna hemochromatoza typu 1 (gen HFE)

Dziedziczna hemochromatoza związana z genem HFE (HH) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się zwiększonym wchłanianiem żelaza przez błonę śluzową przewodu pokarmowego. Gdy żelazo występuje w nadmiarze, staje się substancją niebezpieczną, ponieważ może gromadzić się w tkankach, powodując powstawanie wolnych rodników, które oddziałując z innymi cząsteczkami powodują uszkodzenia komórkowe. Uszkodzenia na poziomie komórkowym ostatecznie wpływają na prawidłowe funkcjonowanie tkanek i narządów, takich jak wątroba, trzustka, serce, układy hormonalne i stawy.

HH jest stosunkowo powszechna w populacji z częstością występowania 1/300.

Ważne jest rozróżnienie pomiędzy hemochromatozą pierwotną lub dziedziczną, która jest spowodowana zmianami w genach zaangażowanych w regulację poziomu żelaza, a hemochromatozą wtórną lub nabytą, która jest spowodowana przez leczenie lub choroby, które powodują gromadzenie żelaza w organizmie. Obejmuje to nadmiar żelaza w diecie, hemochromatozę młodzieńczą, anemie (talasemia major, choroba sierpowata, przewlekłe anemie nabyte), przewlekłe choroby wątroby itp.

We wczesnych stadiach dziedzicznej hemochromatozy pacjenci są bezobjawowi, ale wraz ze wzrostem całkowitej zawartości żelaza w organizmie, jeśli nie są leczeni, mogą pojawić się objawy obejmujące bóle stawów (najczęstszy objaw), zmęczenie (ang.)ntoma), zmęczenie, bóle brzucha, problemy z sercem, wczesna menopauza, uszkodzenie nadnerczy i niewydolność wątroby, między innymi.

Jest wiele osób, które mimo że są genetycznie predysponowane do rozwoju hemochromatozy, nie rozwijają w swoim życiu objawów. Mogą one jednak mieć podwyższony poziom ferrytyny w surowicy i wskazane jest ich monitorowanie.

Unikać suplementów zawierających minerały, żelazo i witaminę C u pacjentów z HH. Unikać surowych owoców morza i alkoholu u pacjentów z uszkodzeniem wątroby. Należy wykonywać okresowe badania w celu monitorowania poziomu ferrytyny w surowicy.

W przypadku stwierdzenia kumulacji żelaza, najczęściej stosowanym zabiegiem obniżającym poziom jest flebotomia, polegająca na pobraniu krwi, zwykle raz w tygodniu. Inną dostępną terapią jest stosowanie leków chelatujących żelazo, jednak biorąc pod uwagę skutki uboczne i skuteczność flebotomii, nie jest ona zalecana, chyba że u pacjenta występuje podwyższone stężenie ferrytyny w surowicy, któremu towarzyszy anemia.