Choroba spichrzeniowa glikogenu typ 5

Glikogenoza typu 5, znana również jako choroba McArdle'a, należy do grupy chorób spichrzeniowych glikogenu i przebiega w sposób autosomalny recesywny.

Glikogenoza typu 5 charakteryzuje się nietolerancją wysiłku fizycznego i jest spowodowana mutacjami w genie PYGM, co skutkuje deficytem enzymu kodowanego przez ten gen, fosforylazy mięśniowej lub miofosforylazy. Enzym ten bierze udział w rozkładzie glikogenu w mięśniach szkieletowych.

Częstość występowania choroby McArdle'a szacuje się na 1 -2 przypadki na 200 000 osób.

Objawy zwykle zaczynają się w dzieciństwie lub w młodości. U pacjentów występuje nietolerancja wysiłku, bóle mięśniowe, skurcze, przykurcze, zmęczenie i osłabienie mięśni. U większości pacjentów obserwuje się wzrost stężenia kinazy kreatynowej w surowicy.

Utrzymująca się aktywność mięśni szkieletowych pomimo objawów, intensywny wysiłek, aktywność beztlenowa, podnoszenie ciężarów, dźwiganie ciężarów i utrzymujące się skurcze mięśni mogą powodować epizody rabdomiolizy lub rozpad tkanki mięśniowej w wyniku uszkodzenia komórek mięśniowych. Powoduje to uwolnienie dużych ilości mioglobiny do krwiobiegu, co może prowadzić do ostrej niewydolności nerek.

U wielu pacjentów obserwuje się zjawisko powrotu do zdrowia z ustąpieniem bólu mięśniowego i zmęczenia mięśni po kilku minutach odpoczynku.

Choroba McArdle'a uważana jest za "czystą" miopatię, tzn. rzadko dotyczy tkanek innych niż mięśnie szkieletowe. W ostatnich latach zaobserwowano, że u niektórych pacjentów może wystąpić dystrofia siatkówki oraz niedoczynność tarczycy.

Dotychczas nie ma metody leczenia przywracającej aktywność miofosforylazy. Postępowanie z chorymi skupia się na kontrolowanym treningu aerobowym o umiarkowanej intensywności w celu rozwinięcia pojemności oksydacyjnej mięśni i zwiększenia sprawności sercowo-oddechowej, przy jednoczesnym zapewnieniu wystarczającej dostępności glukozy we krwi dla mięśni. U pacjentów z chorobą McArdle'a poziom glukozy można utrzymywać na dwa sposoby, stosując dietę bogatą w węglowodany złożone i niskotłuszczową oraz planowe spożycie cukrów prostych (30-40 g glukozy, fruktozy lub sacharozy) na 5 minut przed wysiłkiem.

Rokowanie jest korzystne, gdy uda się uniknąć masywnej rabdomiolizy. Ponieważ jednak zwiększona ilość mioglobiny we krwi może prowadzić do ciężkiej niewydolności nerek, należy ściśle monitorować patologię.