Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest chorobą spowodowaną defektami w ekspresji białka CFTR, które jest niezbędne w niektórych komórkach nabłonkowych układu oddechowego, pokarmowego, rozrodczego i gruczołów potowych.

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, która przede wszystkim uszkadza układ oddechowy i inne narządy, takie jak trzustka, jelita, wątroba i gruczoły potowe. W szczególności wpływa na komórki nabłonka lub komórki wyściełające, które generują wydzieliny śluzowe powodując, że produkują one gęstsze płyny, które są trudniejsze do wydalenia i mogą ostatecznie prowadzić do niedrożności, infekcji i zapalenia oskrzeli lub innych tkanek.

Choroba jest spowodowana defektem genu CFTR, który koduje białko biorące udział w transporcie jonów chlorkowych i wody w nabłonku.

CF jest najczęstszą patologią o podłożu genetycznym w populacji kaukaskiej. Częstość występowania CF w populacji ogólnej szacuje się na około 1 przypadek na 9000 populacji, a w Europie na 1 przypadek na 2000-3000 urodzeń.

Symptomy

CF jest przewlekłą, postępującą chorobą, której objawy pojawiają się zwykle po urodzeniu, ale mogą mieć późniejszy początek, i wpływają głównie na układ oddechowy i pokarmowy.

Objawy mogą wahać się od umiarkowanego do ciężkiego i obejmują:

  • Gęsta wydzielina i przewlekłe infekcje płuc.
  • Zwłóknienie płuc.
  • Niewłaściwe wchłanianie w układzie pokarmowym spowodowane niedrożnością przewodów trzustkowych i żółciowych.
  • Nietolerancja lipidów i utrata masy ciała, ponieważ sole żółciowe i enzymy trzustkowe niezbędne do wchłaniania lipidów w dwunastnicy nie są uwalniane.
  • Biegunka
  • Krótki wzrost
  • Cukrzyca związana z CF
  • Marskość żółciowa
  • Hepatomegalia lub powiększenie wątroby
  • Niepłodność u mężczyzn

Zarządzanie chorobami

Leczenie ma na celu poprawę jakości życia pacjentów i koncentruje się na zwiększeniu klirensu błony śluzowej dróg oddechowych, kontroli zakażeń i korygowaniu niedoborów żywieniowych. Postępy w terapii wydłużyły długość życia pacjentów z CF do ponad 40 lat.

Leki zostały zaprojektowane w celu poprawy funkcji płuc u pacjentów z CF. Pierwszym, który został opracowany był Ivacaftor, który działa jako wzmacniacz CFTR i jest stosowany u pacjentów z określonym typem mutacji CFTR. W niektórych przypadkach (homozygoty dla F508del), Ivacaftor może być łączony z innymi lekami, takimi jak Lumacaftor i inne modulatory CFTR drugiej generacji, takie jak Tezacaftor, które są skuteczne w zapobieganiu powikłaniom CF i mają mniej działań niepożądanych.

Analizowane geny

CFTR

Bibliografia

Bienvenu T, Lopez M, Girodon E. Molecular Diagnosis and Genetic Counseling of Cystic Fibrosis and Related Disorders: New Challenges. Genes (Basel). 2020 Jun 4;11(6):619.

Cutting GR. Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical application. Nat Rev Genet. 2015 Jan;16(1):45-56.

Fonseca C, Bicker J, Alves G, Falcão A, Fortuna A. Cystic fibrosis: Physiopathology and the latest pharmacological treatments. Pharmacol Res. 2020 Dec;162:105267.

Hanssens LS, Duchateau J, Casimir GJ. CFTR Protein: Not Just a Chloride Channel? Cells. 2021 Oct 22;10(11):2844.

Savant A, Lyman B, Bojanowski C, Upadia J . Cystic Fibrosis. 2001 Mar 26 [updated 2022 Nov 10]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Sosnay PR, Siklosi KR, Van Goor F, et al . Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nat Genet. 2013 Oct;45(10):1160-7.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Summer Sale Tylko do 25 lipca na wszystkie testy DNA. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup